Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

01/ Chondrodysplasies liées à FGFR3
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
- Nanisme thanatophore
- Syndrome de CATSHL
- Syndrome SADDAN
02/ Troubles des collagènes II et XI
- Achondrogenèse type 2
- Dys-spondylo-enchondromatose
- Dysplasie de Kniest
- Dysplasie platyspondylique type Torrance
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC)
- Dysplasie spondylo-périphérique
- Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens (Dysplasie tchèque type métatarsique)
- Fibrochondrogenèse
- Hypochondrogenèse
- Syndrome de Marshall
- Syndrome de Stickler
- Syndrome de Stickler type 3
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
03/ Troubles de la sulfatation, protéoglycanes et linkeropathies
- Achondrogenèse type 1A
- Achondrogenèse type 1B
- Atélostéogenèse type 2
- Brachyolmie autosomique récessive
- Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
- Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif)
- Dysplasie diastrophique
- Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
- Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
- Dysplasie épiphysaire multiple type 4
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
- Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille
- Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
- Syndrome de Schwartz-Jampel
04/ Dysplasies avec luxations multiples, synostoses et filaminopathies
- Atélostéogenèse type 1
- Atélostéogenèse type 3
- Dysplasie en boomerang
- Dysplasie fronto-métaphysaire
- Dysplasie pseudodiastrophique
- Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall)
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
- Syndrome de Desbuquois
- Syndrome de dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation
- Syndrome de Frank-Ter Haar
- Syndrome de Larsen
- Syndrome de Larsen-like lié à B3GAT3
- Syndrome de Melnick-Needles
- Syndrome oto-palato-digital type 1 et 2
05/ Troubles liés à TRPV4
- Brachyolmie autosomique dominante
- Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
- Dysplasie de Kozlowski
- Dysplasie métatropique
- Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
06/ Dysplasies épiphysaires multiples et pseudoachondroplasie
- Brachyolmie-amélogenèse imparfaite
- Dysplasie de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Dysplasie de la hanche type Beukes
- Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1
- Dysplasie épiphysaire multiple type 5
- Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
- Dysplasie SPONASTRIME
- Dysplasie spondylo-enchondrale (SPENCD)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline-3
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat
- Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l'X
- Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe
- Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott-Rallison
- Odontochondrodysplasie (ODCD), Syndrome de Goldblatt)
- Pseudo-achondroplasie
- Syndrome CAGSS
- Syndrome CDG type Iik
- Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique)
- Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-métaphysaire
- Syndrome de Steel
- Syndrome de Stickler autosomique récessif
- Syndrome EVEN-plus
07/ Ciliopathies squelettiques et dysplasies thoraciques à côtes courtes
- Dysplasie cranio-ectodermique (Syndrome de Sensenbrenner)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
- Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes)
- Syndrome d'Ellis-Van Creveld
- Syndrome de Jeune
- Syndrome de Saldino-Mainzer
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3 (Verma-Naumoff)
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4 (Beemer)
- Syndrome oro-facio-digital type 2 (Syndrome Mohr)
- Syndrome oro-facio-digital type 4 (Syndrome de Mohr-Majewski)
08/ Dysplasies métaphysaires
- Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (type MAGMAS)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
- Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian
- Maladie de Legg-Calvé-Perthes
- Opsismodysplasie
14/ Dysplasies squelettiques acroméliques
- Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
- Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
- Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
- Syndrome de Catel-Manzke
- Syndrome de Coffin-Siris
- Syndrome de Feingold
- Syndrome de microdélétion 2q37
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
- Syndrome main-pied-utérus
15/ Brachydactylies isolées
- Brachydactylie type A1
- Brachydactylie type A2
- Brachydactylie type B
- Brachydactylie type B2
- Brachydactylie type C
- Brachydactylie type D9
- Brachydactylie type E
- Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)
18/ Nanismes primordiaux et groupe des os graciles
- Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 (MOPD 2)
- Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3
- Ostéocraniosténose
- Syndrome 3M
- Syndrome d'Hallermann-Streiff
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
- Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
- Syndrome de Lowry-Wood
- Syndrome de Roifman
- Syndrome IMAGe
20/ Chondrodysplasies ponctuées
- chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie de type 1
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne
- Chondrodysplasies ponctuées
- Dysplasie de type Astley-Kendall
- Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
- Dysplasie Schneckenbecken
- Dysplasie squelettique létale type Greenberg
- Syndrome CHILD
- Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle (Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X de type 2)
- Syndrome de Keutel
23/ Ostéogenèse imparfaite et autres syndromes de fragilité osseuse
- Dysostéosclérose
- Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique
- Ostéogenèse imparfaite
- Ostéogenèse imparfaite létale (type 2)
- Ostéogenèse imparfaite modérée (type 1)
- Ostéogenèse imparfaite type 3
- Ostéogenèse imparfaite type 4
- Ostéogenèse imparfaite type 5
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéoporose liée à l'X avec fractures
24/ Troubles de la minéralisation osseuse, rachitismes et ostéomalacies génétiques
- Hypophosphatasie
- Hypophosphatasie de l'adulte
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie infantile
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Odontohypophosphatasie
Anomalies des membres et extrémités
- Anémie de Fanconi
- Duplication de l'index
- Hémimélie tibiale
- Hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
- Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique
- Polydactylie d'un pouce triphalangé
- Polydactylie postaxiale type B
- Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie d'un pouce biphalangé
- Polysyndactylie
- Sympolydactylie type 1
- Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
- Syndactylie type 1
- Syndactylie type 3
- Syndactylie type 4
- Syndactylie type 5
- Syndrome « limb-mammary » (Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires, syndrome SLM)
- Syndrome AEC (Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine)
- Syndrome coxopodo-patellaire
- Syndrome cubito-mammaire de Pallister
- Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild (Phocomélie de type Schinzel)
- Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS), Syndrome fémorofacial
- Syndrome de Hanhart, (Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie)
- Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
- Syndrome de Meckel
- Syndrome de Meier-Gorlin (Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille)
- Syndrome de Pallister-Hall
- Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
- Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale
- Syndrome de Roberts
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
- Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie/Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
- Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
- Syndrome de Townes-Brocks (Syndrome REAR, « Renal-ear-anal-radial »)
- Syndrome des synostoses multiples, regroupe 3 OMIM/3 gènes
- Syndrome EEC3 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 3)
- Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire)
- Syndrome fémoro-péronéo-cubital (FFU), Complexe fémoro-péronéo-cubital, complexe FFU)
- Syndrome génito-patellaire
- Syndrome Holt-Oram
- Syndrome Nail-Patella (Onycho-ostéodysplasie)
- Syndrome RAPADILINO
- Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale)
- Synpolydactylie (Syndactylie de type 2)
- Zygodactylie type 2
Dysostoses vertébrales et axiales
- Dysostose acrofaciale type Rodríguez
- Dysostose acrofaciale type Weyers
- Dysostose diaphano-spondylaire
- Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
- Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6)
- Dysplasie frontonasale acromélique
- Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
- Frontorhinie
- Nanisme ostéoglophonique (Dysplasie ostéoglophonique)
- Syndrome acrocalleux
- Syndrome auriculo-condylaire
- Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
- Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales
- Syndrome de Cousin, (dysplasie pelviscapulaire)
- Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
- Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
- Syndrome de Furhmann
- Syndrome de Hartsfield, (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)
- Syndrome de Klippel-Feil
- Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
- Syndrome de Miller, dysostose acrofaciale postaxiale
- Syndrome de Nager
- Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
- Syndrome de Treacher-Collins
- Syndrome de Yunis-Varon
- Triade de Currarino
Dysplasies crânio-faciales et craniosynostoses isolées ou syndromique
- Brachycéphalie isolée
- Craniosynostose type Boston
- Craniosynostose type Philadelphie
- Dysplasie acro-pectoro-vertébrale (syndrome F) (Dysplasie acropectorovertébrale)
- Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire
- Lacunes pariétales
- Spectre oculo-auriculo-vertébral (Syndrome de Goldenhar)
- Syndrome acropectoral
- Syndrome cranio-fronto-nasal
- Syndrome d'Antley-Bixler
- Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse
- Syndrome d'Apert
- Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
- Syndrome d'Okihiro
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de Carpenter
- Syndrome de Cenani-Lenz
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
- Syndrome de Filippi
- Syndrome de Greig (Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig)
- Syndrome de Muenke
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome de Poland
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome LADD)"
- Syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1)
- Thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR)
Dysplasies multiples et linkeropathies
- Dysplasie campomélique
Dysplasies osseuses avec atteinte cranio-faciale et cutanée
- Gérodermie ostéodysplasique
- Syndrome de Laurin-Sandrow
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Dysplasies osseuses primitives avec fragilité et anomalies de l’ossification
- Dysplasie cléido-crânienne
- Dysplasie de Singleton-Merten
- Dysplasie gnatho-diaphysaire
- Dysplasie kyphomélique
Dysplasies squelettiques des extrémités (mésoméliques et acromésoméliques)
- Acrodysostose
- Dyschondrostéose de Leri-Weill
- Dysplasie acro-capito-fémorale
- Dysplasie acromésomélique type Grebe
- Dysplasie acromicrique
- Dysplasie géléophysique
- Dysplasie mésomélique type Kantaputra
- Dysplasie mésomélique type Langer (LMD)/Dyschondrostéose homozygote
- Dysplasie mésomélique type Nievergelt
- Dysplasie mésomélique type Savarirayan
- Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges (ASPED)
- Omodysplasie autosomique dominante
- Omodysplasie autosomique récessive
- Pléonostéose
- Syndrome d'aplasie fibulaire-brachydactylie (syndrome de Du Pan)
- Syndrome d'Osebold-Remondini
- Syndrome de mésomélie-synostoses
- Syndrome de Myhre
- Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
- Syndrome de Robinow autosomique dominant
- Syndrome de Robinow autosomique récessif
- Syndrome de Weill-Marchesani
- Syndrome trichorhinophalangien (TRPS)
- Syndromes trichorhinophalangiens de type 1 et 3
Dysplasies squelettiques métaphysaires et diaphysaires
- Anadysplasie métaphysaire
- Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen
- Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
- Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
- Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
- Dysplasie anauxétique
- Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie
- Syndrome de Shwachman-Diamond
Enchondromatoses et anomalies cartilagineuses
- Enchondromatose multiple (Maladie d'Ollier)
- Syndrome de Maffucci
Maladies avec ossification excessive ou sclérose osseuse
- Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
- Déficit d'adhésion leucocytaire type 3
- Desmostérolose
- Dysplasie cranio-diaphysaire
- Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
- Dysplasie cranio-métaphysaire
- Dysplasie de Ghosal
- Dysplasie diaphysaire de Camurati-Engelmann
- Dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski
- Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert
- Dysplasie oculo-dento-osseuse
- Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale (ARHR3/Syndrome de Raine)
- Dysplasie tricho-dento-osseuse
- Dysplasie type Al-Gazali
- Hyperostose corticale dysplasique
- Hyperostose endostéale, type van Buchem
- Maladie de Paget juvénile
- Maladie de Pyle
- Mélorhéostose
- Mélorhéostose avec ostéopoecilie (Mélorhéostose avec ostéopoïkilose)
- Ostéoarthropathie hypertrophique
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
- Ostéopétrose intermédiaire
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive
- Ostéopétrose-dysplasie ectodermique-déficit immunitaire (OLEDAID)
- Ostéopoecilie isolée
- Otéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC)
- Pachydermopériostose
- Pycnodysostose
- Sclérostéose
- Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
- Syndrome de Buschke-Ollendorff
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
- Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse
Maladies lysosomales avec atteinte squelettique
- Alpha-mannosidose
- Aspartylglucosaminurie
- Bêta-mannosidose
- Déficit multiple en sulfatases
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Mucolipidose type 2
- Mucolipidose type 3 alpha/bêta
- Mucolipidose type3 gamma
- Mucopolysaccharidose type 1H, 1H/S, 1S (Hurler, Hurler/Scheie, Scheie)
- Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter)
- Mucopolysaccharidose type 3 (Sanfilippo)
- Mucopolysaccharidose type 4 (Morquio)
- Mucopolysaccharidose type 6 (Maroteaux-Lamy)
- Mucopolysaccharidose type 7 (Sly)
- Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques
Ossifications hétérotopiques génétiques
- Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéolyses
- Dysplasie mandibulo-acrale de (type A et B)
- Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
- Progeria de Hutchinson-Gilford
- Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- Syndrome de Hajdu-Cheney (Acro-ostéolyse autosomique dominante)
Pathologies avec développement anarchique du tissu osseux
- Arachnodactylie congénitale avec contractures
- Chérubinisme avec fibromatose gingivale (Syndrome de Ramon)
- Chérubisme
- Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
- Dysplasie épiphysaire hémimélique (Maladie de Trevor)
- Dysplasie ostéofibreuse
- Dysplasie ostéoglophonique
- Génochondromatose type 1
- Génochondromatose type 2
- Maladie de Gorham-Stout
- Maladie de Nasu-Hakola
- Maladie des exostoses multiples
- Métachondromatose
- Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
- Ostéolyse expansive familiale
Syndromes de croissance excessive avec atteinte squelettique
- Syndrome CLOVES
- Syndrome de croissance excessive de Malan
- Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire
- Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
- Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil
- Syndrome de Loeys-Dietz
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Marshall-Smith
- Syndrome de Protée
- Syndrome de Sotos
- Syndrome de Weaver
Syndromes de fragilité osseuse avec fractures congénitales ou néonatales sévères
- Syndrome de Bruck
- Syndrome de Cole-Carpenter
- Syndrome de lésions en anneau de la voûte cranienne-fragilité osseuse
- Syndrome de Stüve-Wiedemann
Syndromes neurologiques ou neurodéveloppementaux associés à anomalies osseuses
- Syndrome de Rett (Mutation MECP2)
Syndromes osseux avec atteinte oculaire associée
- Syndrome ostéoporose-pseudogliome
- Syndrome spondylo-oculaire
Syndromes poly-malformatifs avec fragilité osseuse secondaire
- Maladie de Caffey
- Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët