Génochondromatose type 2

Définition :

La génochondromatose de type 2 est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes constituées de cartilage qui se développent à l’intérieur des os. Ces lésions sont généralement symétriques et touchent surtout les zones proches des cartilages de croissance, appelées métaphyses.

Contrairement à la génochondromatose de type 1, les clavicules sont habituellement normales dans le type 2. Les enchondromes touchent surtout la partie supérieure de l’humérus (l’os du bras), la partie inférieure du fémur (l’os de la cuisse), ainsi que les os des poignets, des mains et des pieds.

Le gène responsable de la génochondromatose de type 2 n’est pas clairement identifié à ce jour. La maladie est cependant décrite comme une maladie familiale de transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une anomalie génétique responsable de la maladie.

Cette maladie est généralement bénigne. L’examen clinique peut être normal, et les lésions peuvent diminuer ou régresser avec la croissance, lorsque les cartilages de croissance disparaissent progressivement. Lorsqu’elles sont visibles ou symptomatiques, elles peuvent entraîner une gêne locale, une déformation modérée ou une anomalie repérée sur une radiographie.