Maladie des exostoses multiples
Définition
La maladie des exostoses multiples (MEM), également appelée ostéochondromes multiples, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise par la formation de plusieurs ostéochondromes, c’est-à-dire des excroissances osseuses bénignes recouvertes de cartilage qui se développent à la surface des os.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes EXT1 ou EXT2. Ces gènes jouent un rôle important dans le développement normal du cartilage et des os. Lorsqu’un de ces gènes ne fonctionne pas correctement, des ostéochondromes peuvent se former au cours de la croissance.
La maladie des exostoses multiples est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Les ostéochondromes peuvent former des bosses osseuses visibles ou palpables. Ils apparaissent principalement pendant l’enfance, à proximité des zones de croissance des os. Ils touchent notamment les os autour des genoux, des épaules, des poignets et des chevilles, ainsi que le bassin. Leur nombre, leur taille et leur localisation sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Certaines personnes ne présentent que peu de gêne. Chez d’autres, les ostéochondromes peuvent provoquer des douleurs, limiter les mouvements d’une articulation ou gêner certaines activités physiques. Ils peuvent également perturber la croissance des os et entraîner une déformation des bras ou des jambes, une différence de longueur entre les membres ou une petite taille.
Lorsqu’un ostéochondrome est situé à proximité d’un nerf ou d’un vaisseau sanguin, il peut parfois provoquer des douleurs, des fourmillements, une diminution de la sensibilité ou d’autres symptômes liés à la compression. Plus rarement, certains ostéochondromes situés près de la colonne vertébrale peuvent comprimer la moelle épinière et entraîner des symptômes neurologiques.
Dans de rares cas, un ostéochondrome peut évoluer vers une tumeur maligne du cartilage appelée chondrosarcome. Une douleur nouvelle ou persistante, ou l’augmentation inhabituelle du volume d’une lésion, notamment après la fin de la croissance, doit conduire à consulter.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre. Un suivi régulier permet de surveiller la croissance des ostéochondromes, les éventuelles déformations osseuses et l’apparition de complications.
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