Maladie des exostoses multiples
Définition :
La maladie des exostoses multiples (MEM), aussi appelée ostéochondromes multiples, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise par la formation de plusieurs ostéochondromes, c’est-à-dire des excroissances osseuses bénignes recouvertes de cartilage, qui se développent à la surface des os. Ces excroissances apparaissent surtout près des zones de croissance des os longs, notamment autour des genoux, des épaules, des poignets, des chevilles ou du bassin.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes EXT1 ou EXT2. Ces gènes participent à la fabrication de molécules appelées héparane-sulfates, importantes pour l’organisation du cartilage de croissance et le développement normal des os. Lorsque l’un de ces gènes ne fonctionne pas correctement, des ostéochondromes peuvent se former.
La maladie des exostoses multiples est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Cette maladie se manifeste notamment par des bosses osseuses visibles ou palpables, des douleurs, une limitation de certains mouvements, une gêne lors de la marche ou des activités physiques, et parfois des déformations des membres ou une différence de longueur entre les bras ou les jambes.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une petite taille, des déviations d’axe des os, une compression de nerfs ou de vaisseaux par certains ostéochondromes, ainsi qu’une gêne esthétique ou fonctionnelle. Dans de rares cas, un ostéochondrome peut évoluer vers une tumeur maligne du cartilage appelée chondrosarcome ; un suivi médical est donc important en cas de douleur nouvelle, d’augmentation rapide de volume ou de modification inhabituelle d’une lésion.
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