Syndrome oro-facio-digital type 2 (Syndrome Mohr)
Définition
Le syndrome oro-facio-digital de type 2, également appelé syndrome de Mohr, est une maladie génétique rare du développement. Il se caractérise principalement par l’association d’anomalies de la bouche, du visage, des doigts et des orteils. Les manifestations peuvent notamment inclure une fente de la lèvre supérieure ou du palais, une langue divisée ou lobulée, parfois associée à de petites masses bénignes appelées hamartomes linguaux, ainsi que des anomalies dentaires.
Des mutations des deux copies du gène NEK1 sont impliquées dans le syndrome de Mohr. Ce gène permet la production d’une protéine importante pour la formation et le fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules et essentielles au développement normal de plusieurs tissus, notamment du visage et des membres.
Le syndrome oro-facio-digital de type 2 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies des mains et des pieds peuvent comprendre une polydactylie (présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires), une syndactylie (fusion de certains doigts ou orteils), une brachydactylie (doigts ou orteils courts) ou une clinodactylie (déviation d’un doigt). Une duplication ou une division du gros orteil peut également être particulièrement évocatrice de ce syndrome.
Les manifestations du visage et de la bouche peuvent inclure des yeux espacés, une racine du nez large, une pointe du nez large ou divisée, ainsi que des anomalies du développement de la mâchoire. Les anomalies dentaires peuvent notamment comprendre l’absence de certaines dents, en particulier des incisives.
Une baisse de l’audition, notamment une surdité de transmission, peut également être présente chez certains patients. L’expression de la maladie reste variable d’une personne à l’autre.
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