Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
Définition :
La chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick, également appelée chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, avec des bras et des jambes courts, des anomalies métaphysaires visibles sur les radiographies, ainsi que des cheveux fins, clairsemés et à croissance lente.
Cette maladie est causée par des mutations du gène RMRP, qui joue un rôle important dans la production d’un ARN non codant. Cet ARN participe au fonctionnement d’un complexe appelé RNase MRP, impliqué dans plusieurs mécanismes essentiels des cellules, notamment le traitement de certains ARN, la régulation du cycle cellulaire et le développement normal du cartilage, des cheveux, du sang et du système immunitaire.
La chondrodysplasie métaphysaire de type McKusick est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent une hyperlaxité ligamentaire, une anémie ou d’autres anomalies du sang, une susceptibilité accrue aux infections en raison d’un déficit immunitaire variable, ainsi qu’un risque augmenté de certaines maladies auto-immunes et de certains cancers. Certains patients peuvent également présenter une maladie de Hirschsprung, c’est-à-dire une anomalie de l’innervation d’une partie de l’intestin entraînant une constipation sévère ou une occlusion intestinale. Le pronostic est variable selon la sévérité de l’atteinte immunitaire, hématologique, digestive et respiratoire.
Ressources utiles :
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