Ostéoporose liée à l’X avec fractures
Définition
L’ostéoporose liée à l’X avec fractures est une maladie génétique rare qui entraîne une fragilité des os, souvent dès l’enfance. Les os sont moins résistants et peuvent se fracturer après des chocs ou des chutes peu importants.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PLS3, situé sur le chromosome X. Ce gène permet de fabriquer une protéine appelée plastine 3, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules et dans la solidité des os. Le mécanisme précis par lequel les mutations de PLS3 fragilisent l’os reste encore incomplètement compris.
La maladie est transmise selon un mode lié au chromosome X. Les garçons et les hommes qui portent une mutation de PLS3 sont généralement plus sévèrement atteints, car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Les filles et les femmes porteuses peuvent présenter des manifestations très variables : certaines ont peu ou pas de symptômes, tandis que d’autres peuvent avoir une faible densité osseuse et des fractures. Lorsqu’une femme porte la mutation, elle a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant, fille ou garçon. Un homme porteur de la mutation la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Cette maladie se caractérise notamment par une faible densité osseuse et des fractures répétées pouvant débuter dès l’enfance. Les fractures ou tassements des vertèbres (os de la colonne vertébrale) sont fréquents et peuvent entraîner des douleurs du dos, une diminution de la hauteur des vertèbres et parfois une perte de taille au cours du temps.
Contrairement à certaines formes d’ostéogenèse imparfaite, les anomalies des dents, la coloration bleutée du blanc des yeux ou la grande souplesse des articulations ne sont pas des signes caractéristiques de cette maladie. Certaines de ces manifestations peuvent toutefois être présentes de façon légère chez certains patients. Les garçons et les hommes sont généralement les plus touchés, mais la sévérité peut varier considérablement d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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