Syndrome de Nager

Le syndrome de Nager, aussi appelé dysostose acrofaciale de Nager, est une maladie génétique très rare du développement des os du visage et des membres. Les manifestations et leur sévérité sont très variables d'une personne à l'autre.

Le syndrome de Nager est le plus souvent lié à une mutation touchant une seule copie du gène SF3B4 et suit alors une transmission autosomique dominante. Dans de nombreux cas, la mutation apparaît spontanément chez l'enfant ; il s'agit alors d'une mutation de novo. De très rares formes liées à des mutations touchant les deux copies du gène ont également été décrites et suivent alors une transmission autosomique récessive.

Les principales anomalies du visage comprennent des pommettes insuffisamment développées et une petite mâchoire inférieure (micrognathie), souvent située en arrière. Cette petite taille de la mâchoire peut parfois gêner le passage de l'air et entraîner des difficultés respiratoires dès la naissance. Une fente du palais ou d'autres anomalies du palais peuvent être présentes. Elles peuvent contribuer à des difficultés d'alimentation, de déglutition ou d'acquisition de la parole.

Les oreilles peuvent être petites ou avoir une forme inhabituelle. Les structures situées à l'intérieur de l'oreille peuvent également être malformées, entraînant fréquemment une diminution de l'audition. Une surveillance précoce et régulière de l'audition est donc importante.

Les anomalies des membres concernent surtout les bras et les mains. Les pouces peuvent être petits ou absents et certains os de l'avant-bras, notamment le radius, peuvent être insuffisamment développés ou absents. Les deux os de l'avant-bras peuvent également être soudés entre eux, limitant certains mouvements du coude et de l'avant-bras. Chez certaines personnes, d'autres anomalies des doigts peuvent être présentes, notamment un pouce comportant trois phalanges au lieu de deux. Les jambes et les pieds peuvent également être concernés, mais ces atteintes sont moins fréquentes.

Les difficultés respiratoires et alimentaires peuvent être importantes pendant la période néonatale lorsque la mâchoire est très petite. Certains enfants peuvent nécessiter une aide pour assurer une respiration et une alimentation suffisantes. Le développement intellectuel est généralement normal. Des difficultés de langage peuvent toutefois survenir, notamment en cas de perte auditive importante ou de fente du palais, ce qui rend particulièrement important le dépistage précoce des troubles de l'audition.

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