Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Définition
Le syndrome d’aplasie du péroné-brachydactylie, également appelé syndrome de Du Pan, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une absence ou un développement insuffisant de la fibula (anciennement appelée péroné), associé à des anomalies importantes des mains et des pieds.
Les doigts et les orteils sont généralement très courts et de forme inhabituelle. Certains peuvent présenter un aspect arrondi caractéristique. Les petits os du poignet et de la cheville peuvent également être mal formés ou fusionnés entre eux.
Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes GDF5 ou BMPR1B.
Ces deux gènes participent à un même mécanisme important pour la formation du cartilage, des os et des articulations. GDF5 permet la production d’un signal nécessaire au développement du squelette, tandis que BMPR1B permet aux cellules de recevoir ce signal. Lorsque ce mécanisme est perturbé, le développement des os des membres, en particulier de la fibula, des mains et des pieds, peut être altéré.
Le syndrome de Du Pan est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte de la fibula est caractéristique : celle-ci peut être très courte ou complètement absente. Les autres os des jambes, notamment le tibia, peuvent également présenter des anomalies de forme ou de longueur.
Les anomalies des mains et des pieds correspondent à une brachydactylie complexe. Certains os des doigts ou des orteils peuvent être très petits ou mal formés, et certaines articulations peuvent être absentes ou anormalement développées.
Des fusions entre certains os du poignet ou de la cheville peuvent également être présentes. Malgré ces anomalies, les luxations articulaires importantes sont généralement moins fréquentes que dans les formes plus sévères du même groupe de dysplasies.
Une petite taille légère à modérée peut être observée. Le squelette de la colonne vertébrale est habituellement préservé. Les traits du visage sont généralement sans particularité spécifique et le développement intellectuel est habituellement normal. La sévérité des anomalies des membres peut varier d’une personne à l’autre.
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