Actu DFO - juillet 2025

Une étude coordonnée par un consortium européen multidisciplinaire, publiée en 2025 dans Calcified Tissue International, décrit la mise en place d’un module de collecte de données standardisé dédié à la dysplasie fibreuse (DF) et au syndrome de McCune-Albright (SMA), intégrée au registre EuRREB (European Registries for Rare Endocrine and Bone Conditions). Ce projet s’inscrit dans les efforts du réseau européen ERN BOND et Endo-ERN pour structurer les connaissances sur les maladies rares osseuses et endocriniennes.

L’analyse repose sur 58 cas confirmés de DF/SMA issus de neuf centres européens, dont plusieurs en France, ayant participé à la déclaration de cas via l’outil e-REC entre 2019 et 2021. Les auteurs soulignent une grande hétérogénéité dans les parcours diagnostiques et la prise en charge, avec des pratiques très variables selon les sous-types cliniques (DF monostotique, polyostotique, craniofaciale, SMA).

Parmi les constats notables :

• Une multiplicité des spécialités impliquées dans le suivi (endocrinologie, orthopédie, ORL, ophtalmologie...) ;
• Une sous-utilisation des outils standardisés d’évaluation de la douleur et de la qualité de vie ;
• Une utilisation hétérogène des traitements (bisphosphonates IV, denosumab hors AMM, etc.) ;
• Une utilisation limitée des tests génétiques (mutation GNAS) dans certaines formes.

En réponse à ces constats, les auteurs ont élaboré un module spécifique DF/SMA comportant 88 variables cliniques et patient-reported outcomes (BPI, EQ-5D), désormais intégré à la plateforme Core Registry d’EuRREB. Ce module vise à standardiser la collecte de données cliniques et à soutenir la recherche internationale sur l’histoire naturelle et les meilleures pratiques de prise en charge de la DF/SMA.

Ce projet, auquel des centres français ont activement contribué, marque une avancée importante pour la structuration des données sur cette pathologie rare à l’échelle européenne.