Syndrome de mésomélie-synostoses

Définition :

Le syndrome de mésomélie-synostoses (SMS), aussi appelé dysplasie mésomélique avec synostoses acrales de type Verloes-David-Pfeiffer, est une maladie rare du développement osseux. Elle est caractérisée par un raccourcissement prédominant des segments moyens des membres, en particulier les avant-bras et les jambes. Dans cette maladie, ce raccourcissement s’associe à des synostoses (c’est-à-dire des fusions anormales entre certains os), des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) et des anomalies de la partie souple située à l’arrière du palais, séparant la bouche du nez lors de la parole et de la déglutition (voile du palais).

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs. Néanmoins, des mutations des gènes SULF1 et SLCO5A1 ont été identifiées, ces deux gènes jouant un rôle important dans le développement des os, des articulations et des membres au cours de la croissance embryonnaire.

Le syndrome de mésomélie-synostoses est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Il se caractérise notamment par une petite taille, une limitation progressive de la mobilité des articulations, diverses déformations des articulations des mains, des pieds, du genou, des malformations cardiaques et urétérales, un cordon ombilical court avec une peau supplémentaire sur le moignon de cordon ombilical, une myopie, un frein de langue court, une perte auditive progressive, ainsi que des traits du visage typiques tels qu'une ouverture des paupières (fentes palpébrales) inclinée vers le bas, un affaissement de la paupière supérieure (ptosis), des yeux anormalement écartés (télécanthus), un sous-développement (hypoplasie) du voile du palais, une absence ou un sous-développement de l'uvule, une voix hypernasale, et une mâchoire inférieure légèrement petite par rapport à la mâchoire supérieure (micrognathie).