Dysplasie ostéofibreuse
Définition
La dysplasie ostéofibreuse est une maladie rare et bénigne du développement osseux, qui apparaît principalement pendant l’enfance. Elle touche le plus souvent le tibia (os principal de la jambe) et, plus rarement, la fibula (péroné).
Des mutations particulières du gène MET ont été identifiées dans certaines formes de dysplasie ostéofibreuse. Ce gène joue un rôle dans la croissance et la maturation des cellules qui participent à la formation des os. Lorsque le fonctionnement de MET est perturbé, la formation normale du tissu osseux peut être ralentie ou désorganisée.
Dans certaines familles, la dysplasie ostéofibreuse liée au gène MET est héritée selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne atteinte peut avoir hérité de l'anomalie génétique de l'un de ses parents. Cependant, de nombreux cas sont isolés dans une famille, sans autre personne atteinte. Dans certains de ces cas, la mutation peut être apparue de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte.
La maladie est généralement découverte pendant l’enfance. Elle peut ne provoquer aucun symptôme et être découverte sur une radiographie réalisée pour une autre raison. Lorsqu’elle est visible, elle peut entraîner un gonflement localisé ou une courbure progressive du tibia. Une douleur ou une sensibilité au niveau de la zone atteinte peut également être présente.
L’os peut être plus fragile et une fracture peut survenir plus facilement. Dans certaines formes, la fracture peut avoir des difficultés à consolider correctement. L’atteinte concerne le plus souvent une seule jambe, mais des formes touchant les deux jambes ont également été décrites.
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