Dysplasie épiphysaire multiple type 1
Définition :
La dysplasie épiphysaire multiple de type 1, également appelée dysplasie polyépiphysaire type 1 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations. Elle se caractérise par des douleurs articulaires apparaissant le plus souvent pendant l’enfance, en particulier au niveau des hanches et des genoux, une fatigue à la marche, une démarche dandinante, une limitation progressive de certains mouvements articulaires, ainsi qu’une taille normale basse ou une petite taille modérée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COMP, qui joue un rôle important dans la production de la protéine oligomérique de la matrice cartilagineuse. Cette protéine est essentielle à l’organisation du cartilage et au bon fonctionnement des articulations, en particulier au niveau des zones de croissance et des surfaces articulaires.
La dysplasie épiphysaire multiple de type 1 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies radiologiques des épiphyses, une atteinte des grosses articulations portantes, une raideur articulaire, des douleurs après l’effort, ainsi qu’une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations, pouvant apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les hanches et les genoux sont souvent les articulations les plus touchées.
Ressources utiles :
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