Dysplasie épiphysaire multiple de type 1
Définition
La dysplasie épiphysaire multiple de type 1, appelée dysplasie épiphysaire multiple liée à COMP ou dysplasie polyépiphysaire de type 1, est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations).
Les premiers signes apparaissent généralement pendant l’enfance, avec des douleurs articulaires après l’effort, surtout au niveau des hanches et des genoux. Une fatigue lors de la marche prolongée et parfois une démarche dandinante peuvent également être observées. La taille est généralement située dans le bas des valeurs normales ou modérément diminuée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COMP, qui permet la production d’une protéine importante pour la structure et le fonctionnement du cartilage. Lorsque cette protéine est altérée, le développement du cartilage au niveau des articulations et des zones de croissance est perturbé, ce qui peut entraîner progressivement des douleurs et une usure précoce des articulations.
La dysplasie épiphysaire multiple liée à COMP est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Les radiographies montrent des épiphyses plus petites ou de forme irrégulière, en particulier au niveau des hanches et des genoux. Dans la forme liée à COMP, l’atteinte des hanches peut être particulièrement importante.
La mobilité de certaines articulations peut progressivement diminuer. Les coudes peuvent notamment être plus raides, tandis que les genoux et les doigts peuvent être plus souples chez certaines personnes.
Avec l’âge, l’atteinte du cartilage peut entraîner une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations. Elle touche principalement les grosses articulations qui supportent le poids du corps, en particulier les hanches et les genoux, et peut entraîner des douleurs et une limitation progressive de la mobilité.
La sévérité de la maladie est variable d’une personne à l’autre. Certaines formes restent relativement modérées, tandis que d’autres peuvent entraîner des douleurs articulaires et une arthrose plus importantes à l’âge adulte.
Ressources utiles
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