Syndrome AEC

Le syndrome AEC, aussi appelé syndrome de Hay-Wells, est une maladie génétique très rare, qui peut toucher la peau, les cheveux, les ongles, les dents et certaines glandes. Il se caractérise également par des anomalies des paupières et par une fente de la lèvre et/ou du palais.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Dans le syndrome AEC, la mutation apparaît spontanément chez une grande partie des personnes atteintes.

Les atteintes de la peau sont particulièrement caractéristiques. Dès la naissance, des zones de peau très fragile et à vif peuvent être présentes, surtout au niveau du cuir chevelu. Ces lésions peuvent cicatriser lentement, réapparaître au cours de l'enfance et parfois laisser des cicatrices ou des zones sans cheveux. Dans les formes les plus importantes, elles nécessitent des soins attentifs afin de limiter le risque d'infection et les pertes de liquides.

Une autre manifestation caractéristique est l'ankyloblépharon : à la naissance, les paupières supérieures et inférieures peuvent être reliées par de petites bandes de tissu. Ces adhérences sont parfois très discrètes et peuvent disparaître spontanément ou nécessiter un geste simple réalisé par un spécialiste.

Une fente de la lèvre et/ou du palais est également caractéristique. Sa forme et son importance sont variables. Elle peut nécessiter une prise en charge spécialisée pour l'alimentation, la chirurgie, la parole, les dents et la croissance des mâchoires. Les cheveux peuvent être clairsemés, secs ou fragiles et les sourcils et les cils peuvent être peu fournis. Les ongles peuvent être petits, fragiles, déformés ou parfois absents. La transpiration peut également être diminuée chez certaines personnes. Les anomalies dentaires sont fréquentes. Certaines dents peuvent être absentes (hypodontie) ou avoir une forme inhabituelle, notamment une forme conique.

Les voies qui permettent l'écoulement des larmes peuvent également être absentes ou bouchées. Cela peut entraîner des yeux qui pleurent fréquemment, des irritations ou des infections répétées des paupières et des yeux. Un suivi ophtalmologique peut être nécessaire. Une diminution de l'audition est fréquente chez les enfants atteints. Elle peut notamment être liée à des problèmes répétés de l'oreille moyenne. Une surveillance précoce de l'audition est importante afin de limiter son retentissement sur l'acquisition du langage.

Des anomalies des mains ou des pieds peuvent également être présentes, notamment des doigts ou des orteils soudés entre eux (syndactylie). Elles sont toutefois moins caractéristiques. Les manifestations et leur sévérité sont très variables d'une personne à l'autre. La prise en charge dépend des atteintes présentes et peut notamment concerner la peau, les yeux, l'audition, la fente labio-palatine, les dents et la croissance.

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