Hypophosphatasie de l'adulte

L’hypophosphatasie de l’adulte est une forme d’hypophosphatasie dont les manifestations sont présentes ou reconnues à l’âge adulte. Elle peut correspondre à la poursuite d’une maladie apparue pendant l’enfance ou à une forme plus modérée diagnostiquée après l’âge de 18 ans. Son expression est très variable d’une personne à l’autre.

L’hypophosphatasie de l’adulte peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, selon les mutations du gène ALPL impliquées. Dans une forme autosomique récessive, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent. Dans une forme autosomique dominante, une seule copie mutée du gène peut suffire à entraîner la maladie.

L’hypophosphatasie de l’adulte peut se manifester par des douleurs osseuses ou musculaires, une faiblesse musculaire, des difficultés à la marche ainsi que des fractures de fatigue ou des fractures survenant après un traumatisme minime. Les os des pieds et les fémurs peuvent notamment être concernés.

Des manifestations dentaires peuvent également être présentes, notamment une perte prématurée de dents permanentes. Certains patients présentent aussi des douleurs articulaires ou des dépôts de cristaux de calcium dans les articulations. Chez les adultes dont la maladie a débuté dans l’enfance, des séquelles orthopédiques, une petite taille ou d’autres conséquences des atteintes osseuses pédiatriques peuvent persister. La sévérité et l’association de ces manifestations varient fortement d’une personne à l’autre.