Dysplasie cranio-diaphysaire
Définition
La dysplasie cranio-diaphysaire est une maladie génétique extrêmement rare du développement et du remodelage osseux. Elle se caractérise principalement par une croissance excessive et progressive des os du crâne et du visage, qui deviennent anormalement épais. La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre.
Deux formes génétiques ont été décrites. La forme autosomique dominante est liée au gène SOST. Ce gène participe normalement à la régulation de la formation des os. Lorsqu’il est altéré, la formation osseuse peut devenir excessive.
Une forme autosomique récessive extrêmement rare a également été décrite avec des mutations du gène SP7, qui joue lui aussi un rôle important dans la formation du squelette. Les connaissances sur ces deux formes restent limitées en raison du très petit nombre de patients décrits.
La forme liée au gène SOST est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La forme liée au gène SP7 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’épaississement progressif des os du crâne et du visage peut entraîner un front proéminent, un élargissement du nez et de la mâchoire ainsi qu’une modification progressive des traits du visage. L’excès de tissu osseux peut également rétrécir les voies nasales et entraîner une obstruction du nez ou des difficultés respiratoires. Des infections des sinus peuvent être favorisées chez certaines personnes.
Lorsque les passages à l’intérieur du crâne deviennent trop étroits, certains nerfs peuvent être comprimés. Cela peut notamment entraîner une baisse de l’audition, des troubles de la vision ou une faiblesse de certains muscles du visage.
Dans les formes sévères, l’épaississement des os du crâne peut également augmenter la pression à l’intérieur du crâne et provoquer notamment des maux de tête ou d’autres complications neurologiques.
Une petite taille peut être présente. Dans la forme très rare liée à SP7, des côtes et des clavicules larges, une scoliose et, chez certaines personnes, des fractures ont également été rapportées.
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