Lacunes pariétales

Les lacunes pariétales, aussi appelées foramens pariétaux élargis, sont une anomalie rare du développement osseux du crâne. Elles correspondent à un défaut d’ossification des os pariétaux, entraînant la persistance d’une ou plusieurs ouvertures osseuses de plus de 5 mm de diamètre. Ces ouvertures sont généralement présentes de façon symétrique, de chaque côté de la partie supérieure et postérieure du crâne.

Les lacunes pariétales liées à ALX4 ou MSX2 sont héritées de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie mutée du gène peut être suffisante pour entraîner l’anomalie. Le plus souvent, la mutation est héritée d’un parent également porteur, mais elle peut plus rarement apparaître pour la première fois chez la personne concernée (de novo).

Chez le nourrisson, l’anomalie peut initialement se présenter sous la forme d’une grande ouverture osseuse au niveau de la partie postérieure du crâne, parfois appelée crâne bifide. Au cours de la croissance, l’ossification progresse généralement au centre de cette ouverture, conduisant à la formation de deux foramens pariétaux distincts. Leur taille a tendance à diminuer avec l’âge, mais les ouvertures peuvent persister à l’âge adulte.

Dans la grande majorité des cas, les lacunes pariétales sont sans symptôme et peuvent être découvertes fortuitement lors d’un examen clinique ou d’une imagerie du crâne. Certaines personnes peuvent toutefois présenter des maux de tête, des nausées, des vomissements ou une douleur localisée, notamment lorsqu’une pression est exercée sur la zone concernée.

Plus rarement, les lacunes pariétales peuvent être associées à des anomalies des structures situées à l’intérieur du crâne, notamment des méninges, des vaisseaux sanguins ou du cortex cérébral. Dans ces situations, des manifestations neurologiques, telles que des crises d’épilepsie, peuvent exceptionnellement survenir.

Certaines mutations de ALX4 ou de MSX2 peuvent également être associées à d’autres anomalies du développement. Ainsi, de rares patients peuvent présenter des particularités craniofaciales ou d’autres atteintes squelettiques. Une association entre des foramens pariétaux élargis et une hypoplasie des clavicules a notamment été décrite avec certaines mutations de MSX2.

Les manifestations sont variables d’une personne à l’autre. La présence de lacunes pariétales isolées n’entraîne généralement pas de retentissement sur le développement intellectuel.