Syndrome oro-facio-digital type 4 (Syndrome de Mohr-Majewski)
Définition
Le syndrome oro-facio-digital de type 4, également appelé syndrome de Mohr-Majewski, est une maladie génétique rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies. Il se caractérise principalement par l’association d’anomalies de la bouche et du visage, des doigts et des orteils et du squelette, avec notamment une atteinte importante des os des jambes.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène TCTN3. Ce gène permet la production d’une protéine située au niveau des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Cette protéine participe au contrôle des échanges et des signaux nécessaires au développement normal du visage, des membres, du cerveau et de plusieurs organes.
Le syndrome oro-facio-digital de type 4 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies des membres comprennent notamment un raccourcissement des jambes, une incurvation des os longs et une atteinte importante des tibias, qui peuvent être très courts ou insuffisamment développés. Une polydactylie (présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires), une syndactylie (fusion de certains doigts ou orteils) et des pieds bots peuvent également être présents.
Les manifestations de la bouche et du visage peuvent inclure une langue lobulée ou portant de petites masses bénignes appelées hamartomes, une fente labiale ou palatine, ainsi qu’une petite mâchoire. Leur présence et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Dans les formes les plus sévères, des reins contenant de nombreux kystes et des malformations du cerveau, notamment une encéphalocèle ou des anomalies du cervelet, peuvent être présentes. Le spectre de la maladie est très variable : certaines formes sont compatibles avec une survie prolongée, tandis que les formes prénatales les plus sévères peuvent être létales.
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