Ostéogenèse imparfaite type 3
Définition :
L’ostéogenèse imparfaite de type 3 (OI type 3) est une forme sévère et progressivement déformante d’ostéogenèse imparfaite, une maladie rare du développement osseux et du tissu conjonctif. Elle se manifeste souvent très tôt, dès la période prénatale, à la naissance ou dans la petite enfance, par une fragilité osseuse majeure responsable de fractures répétées. Contrairement aux formes modérées, l’OI de type 3 entraîne généralement des déformations progressives du squelette au cours de la croissance, une très petite taille, une scoliose parfois sévère et, dans certains cas, des difficultés respiratoires liées aux déformations du thorax ou de la colonne vertébrale.
Cette maladie peut être causée par des mutations de différents gènes impliqués dans la formation et la solidité des os, notamment COL1A1, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, P3H1, PPIB, SERPINH1, FKBP10, TMEM38B, BMP1, WNT1, CREB3L1, SPARC, TENT5A, MBTPS2, MESD, KDELR2 ou CCDC134. Ces gènes interviennent, selon les cas, dans la production, la maturation ou la qualité du collagène de type I, la minéralisation osseuse ou le fonctionnement des cellules osseuses.
Selon le gène impliqué, cette maladie peut être héritée de manière autosomique dominante, autosomique récessive ou, plus rarement, liée au chromosome X. Dans les formes autosomiques dominantes, un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Dans les formes autosomiques récessives, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’ostéogenèse imparfaite de type 3 se manifeste notamment par des fractures multiples et précoces, une faible densité osseuse, des déformations des os longs, une très petite taille, un visage triangulaire, une scoliose modérée à sévère, des côtes fines ou fragiles, et des sclérotiques bleues ou bleu-gris, correspondant à une coloration anormale du blanc des yeux.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une dentinogenèse imparfaite, c’est-à-dire une anomalie de formation de la dentine pouvant rendre les dents plus fragiles ou anormalement colorées, une hyperlaxité ligamentaire, des douleurs osseuses chroniques, une mobilité réduite, des déformations thoraciques responsables de troubles respiratoires, ainsi qu’une perte auditive pouvant apparaître plus tardivement.
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