Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets
Définition
La dysplasie spondylométaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets est une maladie génétique très rare du développement osseux et de la rétine. Elle se caractérise par une petite taille sévère et disproportionnée, des anomalies de la colonne vertébrale, notamment des vertèbres aplaties (platyspondylie), et des anomalies des métaphyses, c’est-à-dire des zones situées près des extrémités des os longs. Elle est également associée à une dystrophie progressive des cônes et des bâtonnets, les cellules de la rétine qui permettent notamment la vision des détails, des couleurs et dans différentes conditions de luminosité.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène PCYT1A. Ce gène permet la production d’une enzyme appelée CCTα, indispensable à la fabrication de la phosphatidylcholine, un constituant important des membranes des cellules. Une diminution de l’activité de cette enzyme perturbe notamment le développement du cartilage et des os ainsi que le fonctionnement de la rétine, même si les mécanismes précis expliquant l’atteinte de ces tissus ne sont pas encore complètement compris.
La dysplasie spondylométaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les manifestations osseuses apparaissent généralement pendant l’enfance et peuvent comprendre un raccourcissement des membres, une déformation progressive des jambes, des fémurs et des tibias incurvés, une scoliose, une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose) et des anomalies des hanches, notamment une coxa vara.
Les radiographies peuvent montrer des métaphyses élargies et irrégulières, des os longs raccourcis, des anomalies du bassin et des vertèbres aplaties. Des doigts courts (brachydactylie) et des os des mains raccourcis peuvent également être observés.
L’atteinte de la rétine peut apparaître à un âge variable et entraîner progressivement une baisse de l’acuité visuelle, une gêne importante à la lumière (photophobie), une altération de la vision des couleurs et, avec l’évolution de la maladie, des difficultés à voir dans l’obscurité. Un nystagmus (mouvements involontaires des yeux) peut également être présent. L’évolution de l’atteinte visuelle reste variable d’une personne à l’autre.
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