Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets

Définition :

La dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets est une maladie rare du développement osseux et de la rétine. Elle se caractérise par une petite taille sévère, des anomalies de la colonne vertébrale, notamment des vertèbres aplaties appelées platyspondylie, et des anomalies des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle est également associée à une atteinte progressive de la rétine appelée dystrophie des cônes et des bâtonnets, qui touche les cellules responsables de la vision des détails, des couleurs, de la vision périphérique et de la vision dans l’obscurité.

Cette maladie est causée par des mutations du gène PCYT1A, qui joue un rôle important dans la production de la phosphatidylcholine, un constituant essentiel des membranes des cellules. Ce mécanisme est nécessaire au bon fonctionnement de nombreux tissus, notamment le cartilage de croissance, les os et la rétine.

La dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.

Des symptômes supplémentaires incluent une déformation progressive des membres inférieurs, des jambes arquées, une hyperlordose, c’est-à-dire une accentuation de la courbure du bas du dos, une scoliose, des anomalies des os longs, ainsi qu’une baisse progressive de la vision. L’atteinte oculaire peut se manifester par une gêne à la lumière, appelée photophobie, des difficultés à voir dans l’obscurité, appelées héméralopie ou nyctalopie selon le contexte, une diminution de la vision centrale, des troubles de la vision des couleurs ou une baisse de l’acuité visuelle. Les données disponibles restent limitées en raison du très faible nombre de patients décrits.