Syndrome de Desbuquois

Le syndrome de Desbuquois est une maladie génétique rare du développement osseux. Il se caractérise par une petite taille avec des membres courts, une hyperlaxité articulaire importante (articulations anormalement souples) et des luxations ou subluxations articulaires, notamment au niveau des hanches et des genoux. Des anomalies de la colonne vertébrale et des zones de croissance des os peuvent également être présentes.

Le syndrome de Desbuquois lié à CANT1 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les radiographies montrent notamment un âge osseux avancé au niveau des poignets et des chevilles, ainsi que des anomalies caractéristiques des hanches, des vertèbres et des extrémités des os longs. Une cyphoscoliose, une faible densité osseuse (ostéopénie), un thorax étroit et des déformations des pieds peuvent également être observés.

Des particularités du visage peuvent être présentes, notamment un visage rond et aplati, des yeux proéminents, un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, un nez court et une petite mâchoire. Chez certains patients, des anomalies cardiaques ou respiratoires peuvent également être observées.

Deux présentations principales liées à CANT1 sont décrites :

• la forme classique, qui présente des anomalies caractéristiques des mains ;
• la variante de Kim, qui associe notamment une petite taille, une hyperlaxité articulaire et des anomalies particulières des mains, avec des signes du visage généralement plus discrets.