Syndrome de Weill-Marchesani

Le syndrome de Weill-Marchesani est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, c’est-à-dire des tissus qui assurent le soutien et la cohésion des différents organes. Il se caractérise principalement par une petite taille, des mains et des pieds courts, une brachydactylie (doigts et orteils courts), une raideur progressive des articulations et des anomalies caractéristiques des yeux.

La peau peut être épaissie et les personnes atteintes peuvent présenter un aspect musculaire développé, sans augmentation particulière de la force musculaire.

Le mode de transmission dépend du gène impliqué. Les formes liées aux gènes ADAMTS10, ADAMTS17 ou LTBP2 sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

La forme liée au gène FBN1 est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.

Les manifestations les plus caractéristiques concernent les yeux. Le cristallin, normalement souple et aplati, est anormalement petit et arrondi (microsphérophakie). Cette anomalie peut entraîner une forte myopie et favoriser un déplacement du cristallin (ectopie du cristallin). Un glaucome, correspondant à une augmentation de la pression à l’intérieur de l’œil susceptible d’endommager le nerf optique, constitue l’une des complications les plus importantes de la maladie. Une surveillance ophtalmologique régulière est donc essentielle.

Les os des mains sont courts et larges, notamment les métacarpiens et les phalanges. Une maturation osseuse retardée peut également être observée.

Une raideur progressive des articulations peut concerner les doigts, les poignets, les épaules, les hanches, les genoux et les chevilles, entraînant progressivement une limitation de certains mouvements.

Des anomalies cardiovasculaires ont également été rapportées chez certaines personnes. Elles peuvent notamment comprendre certaines malformations cardiaques congénitales, un rétrécissement de l’artère pulmonaire ou, plus rarement, des anomalies de l’aorte ou d’autres vaisseaux sanguins. Un suivi cardiologique régulier peut donc être recommandé.

Le développement intellectuel est généralement normal. Une déficience intellectuelle légère a toutefois été rapportée chez une minorité de patients, notamment dans certaines formes liées à ADAMTS10. La sévérité des manifestations peut varier d’une personne à l’autre.

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