Polydactylie d'un pouce triphalangé

La polydactylie d’un pouce triphalangé est une anomalie rare du développement de la main, présente dès la naissance. Elle se caractérise par un pouce qui possède trois petits os (phalanges) au lieu de deux. Ce pouce peut être associé ou non à la présence d’un doigt supplémentaire du côté du pouce.

Cette anomalie est généralement héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie de l’anomalie génétique peut suffire pour entraîner la malformation. Elle peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître pour la première fois chez une personne (de novo).

Le pouce triphalangé possède trois phalanges, comme les autres doigts, au lieu des deux phalanges habituellement présentes dans un pouce. La troisième phalange peut être très petite ou, au contraire, plus développée. La forme et la longueur du pouce sont donc très variables. Le pouce peut être bien positionné et permettre une bonne prise des objets, ou être plus long, plus étroit ou dévié. Chez certaines personnes, sa capacité à s’opposer aux autres doigts peut être diminuée, ce qui peut gêner certains gestes fins de la main.

Un pouce supplémentaire peut également être présent. L’importance de cette duplication est variable : elle peut concerner une petite partie du pouce ou former un doigt supplémentaire plus complet. L’atteinte peut concerner une seule main ou les deux mains.

Dans les formes isolées, la malformation concerne principalement les mains et le développement intellectuel est habituel. Un pouce triphalangé peut cependant être observé dans d’autres maladies associant plusieurs malformations.

Le retentissement sur l’utilisation de la main dépend surtout de la forme, de la position et de la mobilité du pouce. Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Une évaluation clinique et radiologique permet de préciser la forme de l’anomalie et d’adapter la prise en charge aux besoins de chaque personne.