Actu SEDnv - juillet 2025
Deuxième congrès international ERN ReConnect
Le deuxième congrès international ERN ReCONNET (Réseau Européen de Référence sur les maladies rares et complexes du tissu conjonctif et musculo-squelettiques) dédié aux maladies rares et à faible prévalence du tissu conjonctif, s’est tenu à Prague du 9 au 11 avril 2025. Cette rencontre a rassemblé plus d’une centaine de scientifiques, cliniciens et représentants de patients de toute l’Europe. Elle a été l’occasion d’échanger sur les avancées dans la connaissance et la prise en charge de ces pathologies rares, en mettant l’accent sur une approche pluridisciplinaire et centrée sur les patients.
Le Dr Karelle BENISTAN, responsable du centre coordonnateur des syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires (SED-NV), hôpital Raymond-Poincaré - AP-HP et Gabriel GUICHOU, chargé de mission, ont fait le déplacement pour présenter leurs travaux et reviennent sur les interventions marquantes.
Comment suspecter, diagnostiquer et prendre en charge les SED ?
Parmi les temps forts du congrès, une session plénière était dédiée aux syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), un groupe hétérogène de maladies génétiques du tissu conjonctif. Intitulée « Comment
suspecter, diagnostiquer et prendre en charge les SED ? », cette session a réuni plusieurs experts européens du domaine.
- La Pr Fransiska MALFAIT (Belgique) a ouvert la session en dressant un panorama du spectre clinique des SED, rappelant la grande variabilité des manifestations d’un type de SED à l’autre.
- Le Pr Alberto SULLI (Italie) a présenté ses travaux sur les atteintes microvasculaires dans le SED hypermobile, montrant que même cette forme pourtant considérée comme non vasculaire peut entraîner des anomalies des petits vaisseaux sanguins (micro-hémorragies capillaires, fragilités vasculaires périphériques, etc.).
- Le Pr Marco CASTORI (Italie) a proposé d’établir un nouveau cadre de prise en charge pour les personnes présentant une hypermobilité articulaire. Son intervention a souligné l’importance de mieux reconnaître et accompagner les patients hypermobiles, qu’ils remplissent ou non strictement les critères actuels d’un SED, afin de ne laisser personne en marge du diagnostic et du suivi.
Cette session riche en informations a permis de rappeler les défis du diagnostic des SED et la nécessité d’une prise en charge personnalisée.
L’équipe du centre de référence a présenté deux communications décrivant deux études récentes sur les SED-NV :
CYPHOVASC : le SED cyphoscoliotique et ses complications vasculaires
Le SED cyphoscoliotique (SEDk) est un type de SED génétique rare, principalement caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose précoce et une hypermobilité articulaire généralisée. Plusieurs études ont rapporté des complications vasculaires chez des patients atteints de SEDk, mais il n’existe pas de recommandations de suivi à ce jour.
L’étude CYPHOVASC s’est intéressée plus spécifiquement aux complications vasculaires observées chez ces patients SEDk. Cette étude rétrospective avait pour objectif de caractériser cliniquement une cohorte française de patients atteints de SEDk, recrutés en collaboration avec les centres de référence et de compétence SED-NV, en portant une attention particulière aux manifestations vasculaires, afin de proposer des recommandations de suivi adaptées.
Parmi les 22 patients inclus (12 femmes et 10 hommes, âgés de 3 à 64 ans), les résultats révèlent une fréquence notable de complications artérielles. Sept d’entre eux ont présenté des atteintes vasculaires : deux cas d’artères dysplasiques (hépatique et vertébrale) et cinq dissections spontanées (mésentérique, vertébrale, iliaque externe et aorte surrénale abdominale), survenues entre 16 et 60 ans. Ces données renforcent l’hypothèse d’une fragilité vasculaire associée au SEDk, parfois dès l’adolescence.
En conséquence, il est conseillé la réalisation d’explorations vasculaires non invasives dès l’enfance chez les patients atteints de SEDk, dans une optique de dépistage précoce et de prévention des
complications graves.
Référence : Anne-Laurence Goiffon, Fabrice Gillas, …, Karelle Benistan, Caroline Michot. Étude rétrospective sur une cohorte française de 22 patients avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos cyphoscoliotique : focus sur les complications vasculaires.
SEDEVAL : les SED-NV et la chirurgie orthopédique
Les SED sont des maladies rares du tissu conjonctif caractérisées par la triade clinique suivante : hypermobilité articulaire, hyperextensibilité cutanée et fragilité tissulaire. Des complications
musculosquelettiques sont observées dans les SED en lien avec l’instabilité articulaire, incluant des subluxations, luxations et entorses itératives. Ces complications peuvent entraîner l’apparition de douleurs chroniques et détériorer la qualité de vie. Le traitement de l’instabilité articulaire par la chirurgie orthopédique est une solution de recours après l’échec d’autres traitements.
Les objectifs de cette étude sont de décrire les traitements chirurgicaux orthopédiques chez les patients atteints de SED non-vasculaires, et d’évaluer l’aspect fonctionnel de ces interventions
(incluant le taux de réintervention).
L’étude a inclus 69 patients adultes diagnostiqués d’un syndrome d’Ehlers-Danlos non vasculaire (SED-NV) ayant bénéficié d’une intervention chirurgicale
orthopédique (60 femmes et 9 hommes, âge moyen de 41 ans, avec une première chirurgie réalisée en moyenne à 26 ans).
Les résultats montrent des taux élevés de réintervention et de récidive de l’instabilité articulaire, avec des variations significatives selon l’articulation concernée : plus de 50 % de réinterventions après chirurgie du genou ou du poignet, et plus de 75 % des patients opérés de l’épaule rapportant une réapparition de l’instabilité. Fait notable, les interventions étaient significativement plus efficaces lorsque le diagnostic de SED était connu du chirurgien en amont, permettant une adaptation de la stratégie opératoire.
Ces chiffres suggèrent un surrisque des complications opératoires chez les patients SED-NV, en comparaison avec la population générale et appellent à considérer la chirurgie de stabilisation articulaire comme une solution de dernier recours, à n’envisager qu’en cas d’échec des alternatives conservatrices, et à pratiquer en collaboration avec une équipe multidisciplinaire spécialisée.
Référence : Sharon Abihssira, Karelle Benistan, Malika Foy, Geoffroy Nourissat. Bénéfice fonctionnel de la chirurgie articulaire chez des patients avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos non-vasculaire : résultats d’une étude rétrospective.
