Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l’X
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l’X, également appelée dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à BGN, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche la colonne vertébrale, les extrémités des os longs (épiphyses) et les zones situées près de leurs extrémités (métaphyses). Elle se manifeste notamment par une petite taille disproportionnée, un raccourcissement des membres, en particulier des bras et des cuisses, des jambes arquées, une démarche dandinante, une accentuation de la courbure du bas du dos (lordose lombaire) et des doigts courts (brachydactylie).
Cette maladie est causée par des mutations du gène BGN, qui permet la production de la biglycane. Cette protéine fait partie de la matrice extracellulaire, un réseau qui entoure et soutient les cellules, notamment dans le cartilage et les os. Elle participe à l’organisation de cette matrice et à la régulation de signaux importants pour le développement et le fonctionnement du squelette.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l’X est héritée selon un mode récessif lié au chromosome X. Une femme porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de transmettre le chromosome X portant la mutation. Les garçons qui héritent de cette mutation développent généralement la maladie, tandis que les filles qui l’héritent sont généralement porteuses. Un homme atteint transmet son chromosome X portant la mutation à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Les radiographies montrent notamment des vertèbres aplaties (platyspondylie), des os longs courts, des épiphyses anormales et des métaphyses élargies et irrégulières. Des anomalies des hanches et des genoux peuvent également être présentes et contribuer aux déformations des membres inférieurs.
Une hyperlaxité articulaire, c’est-à-dire une souplesse excessive de certaines articulations, peut être observée. Avec l’âge, certains patients développent des douleurs articulaires et une arthrose précoce, qui peuvent progressivement limiter la mobilité.
Les traits du visage et le développement intellectuel sont généralement normaux. Le nombre de patients décrits reste faible, et les connaissances sur l’évolution à long terme de cette maladie sont encore limitées.
Ressources utiles
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