Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l’X

Définition :

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l’X est une maladie rare du développement osseux qui se caractérise par une atteinte de la colonne vertébrale, des extrémités des os longs, appelées épiphyses, et des zones de croissance situées près des extrémités des os longs, appelées métaphyses. Elle se manifeste par une petite taille disproportionnée, avec un tronc court, des bras et des jambes courts, des jambes arquées, une démarche dandinante, une courbure excessive du bas du dos appelée lordose lombaire, ainsi que des doigts et des orteils courts appelés brachydactylie.

Cette maladie est causée par des mutations du gène BGN, qui joue un rôle important dans la production de la biglycane, une protéine présente dans la matrice extracellulaire du cartilage, des os et d’autres tissus conjonctifs. Cette protéine participe à l’organisation et au bon fonctionnement du cartilage, des os et des articulations.

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l’X est héritée selon un mode récessif lié au chromosome X. Cela signifie que le gène impliqué est situé sur le chromosome X. Les garçons, qui n’ont qu’un seul chromosome X, peuvent développer la maladie lorsqu’ils héritent d’une copie altérée du gène. Les filles peuvent être porteuses de la mutation et présenter peu ou pas de symptômes, même si des signes plus modérés peuvent parfois être observés. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies des vertèbres, notamment des vertèbres aplaties appelées platyspondylie, des os longs courts et larges, des métaphyses élargies et irrégulières, des anomalies des hanches et des genoux, une souplesse excessive de certaines articulations, appelée hyperlaxité articulaire, ainsi qu’une usure précoce des articulations, appelée arthrose précoce. Les traits du visage et l’intelligence sont généralement normaux. Les données disponibles restent limitées en raison de la rareté de la maladie.