Syndrome d’hyperphosphatasie - déficience intellectuelle
Définition :
Le syndrome d’hyperphosphatasie-déficience intellectuelle, également appelé syndrome de Mabry, est une maladie rare caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une faiblesse musculaire (hypotonie), des convulsions, un taux anormalement élevé de phosphatase alcaline (PAL) dans le sang (hyperphosphatasie), un raccourcissement des extrémités des doigts (brachytelephalangie) avec un développement insuffisant des ongles (hypoplasie des ongles), et des caractéristiques faciales particulières.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW ou PIGY, qui jouent un rôle important dans la fabrication d’un composant cellulaire appelé ancre GPI (glycosylphosphatidylinositol). Cette structure permet à certaines protéines de rester fixées à la surface des cellules. Lorsqu’elle est absente ou mal formée, ces protéines, comme la phosphatase alcaline, ne sont plus fixées correctement, ce qui entraîne leur accumulation dans le sang.
Le syndrome d’hyperphosphatasie-déficience intellectuelle est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des convulsions, des anomalies faciales caractéristiques, une ouverture dans la partie supérieure de la bouche (fente palatine), une dilatation anormale du côlon (mégacôlon), des anomalies congénitales de l’anus et du rectum (malformations anorectales), ainsi que des malformations cardiaques congénitales.
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