Frontorhinie
Définition
La frontorhinie, aussi appelée dysplasie frontonasale liée à ALX3, est une maladie génétique très rare du développement du visage. Elle se caractérise principalement par des yeux plus espacés que la normale et par des particularités de la forme du nez et de la région située entre le nez et la lèvre supérieure.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALX3. Ce gène joue un rôle important dans la formation du visage avant la naissance, notamment dans le développement du front, du nez et de la partie centrale du visage.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La frontorhinie se caractérise notamment par des yeux plus espacés que la normale (hypertélorisme), une racine du nez large et une pointe du nez peu développée ou divisée en deux. Les narines peuvent être étroites et plus espacées que la normale, et la partie située entre les deux narines peut être plus large. La région située entre le nez et la lèvre supérieure peut également avoir une forme particulière. Le sillon entre le nez et la lèvre supérieure peut être plus large ou plus marqué, et une petite encoche au milieu de la gencive supérieure peut être présente. La ligne d'implantation des cheveux peut également être plus basse que la normale.
Des manifestations supplémentaires, moins fréquentes, peuvent inclure une paupière supérieure tombante (ptosis), un strabisme ou des kystes dermoïdes, c'est-à-dire de petites formations présentes dès la naissance pouvant se développer au niveau de la ligne médiane du visage ou du crâne.
Les manifestations peuvent varier d'une personne à l'autre.
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