Fibromatose hyaline
Définition
La fibromatose hyaline, aussi appelée syndrome de fibromatose hyaline, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche principalement la peau et les articulations. Elle peut apparaître dès la naissance, pendant la petite enfance ou plus tard dans l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène ANTXR2. Ce gène joue un rôle important dans l’organisation et le maintien des tissus qui entourent les cellules. Lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, du matériel hyalin peut s’accumuler dans différents tissus de l’organisme.
La fibromatose hyaline est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La maladie se caractérise par l’accumulation anormale d’une substance dans certains tissus, appelée matériel hyalin. Cette accumulation peut notamment toucher la peau, les gencives, les articulations et, dans les formes les plus sévères, le système digestif. Elle se manifeste notamment par de petites lésions ou nodules fermes sur la peau, souvent situés sur le visage, le cuir chevelu, les oreilles, le cou, les mains ou les pieds. Certaines lésions peuvent avoir un aspect blanc ou nacré. Les gencives peuvent devenir très épaisses et recouvrir partiellement les dents, ce qui peut entraîner des difficultés pour manger et des anomalies dentaires.
Des douleurs importantes et une raideur progressive des articulations peuvent apparaître dès l’enfance. Avec le temps, certaines articulations peuvent devenir difficiles à mobiliser, notamment au niveau des doigts, des coudes, des genoux ou des hanches. Les os peuvent également être moins denses et présenter des zones de fragilité. Des lésions osseuses et, plus rarement, des fractures peuvent être observées.
Dans les formes les plus sévères, le système digestif peut être atteint et provoquer une diarrhée chronique, une mauvaise prise de poids et une perte de protéines. Des infections répétées peuvent également survenir. La croissance peut être ralentie, notamment lorsque les douleurs articulaires ou les troubles digestifs sont importants.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre. Certaines formes restent relativement modérées et permettent une survie jusqu’à l’âge adulte, tandis que les formes avec atteinte digestive importante peuvent être beaucoup plus sévères. Le développement intellectuel est généralement normal.
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