Dysplasie gnatho-diaphysaire

Définition :

La dysplasie gnatho-diaphysaire (GDD) est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une fragilité osseuse, avec des fractures fréquentes dès l’enfance, des lésions cémento-osseuses de la mâchoire — correspondant au remplacement de certaines zones osseuses par du tissu fibreux et un tissu dur proche du cément dentaire —, une incurvation des os longs comme le tibia et la fibula, ainsi qu’un épaississement anormal de la partie centrale des os longs (sclérose diaphysaire) associé à une faible densité osseuse généralisée (ostéopénie).

Cette maladie est causée par des mutations du gène ANO5, qui code une protéine appelée anoctamine-5. Cette protéine appartient à une famille impliquée dans le transport du chlore, avec une activation dépendante du calcium.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.