Syndrome de Saethre-Chotzen

Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie génétique rare du développement du crâne, du visage et des extrémités. Il se caractérise principalement par une craniosynostose coronale, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou des deux sutures coronales du crâne. Elle peut entraîner une asymétrie du crâne et du visage ou une tête plus courte et plus large que la normale.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

La craniosynostose touche le plus souvent les sutures coronales. Lorsqu’une seule suture est concernée, le front et le visage peuvent être asymétriques. Lorsque les deux sutures coronales sont fermées prématurément, la tête peut être plus courte et plus large que la normale (brachycéphalie). L’importance de l’atteinte peut être très variable d’une personne à l’autre.

Les personnes atteintes présentent souvent une chute de la paupière supérieure (ptosis), parfois associée à un strabisme. Les oreilles sont généralement petites et peuvent présenter une forme particulière, avec un repli cartilagineux plus marqué au niveau de leur partie supérieure.

Des anomalies des mains et des pieds peuvent également être présentes. Il s’agit notamment d’une syndactylie partielle, correspondant à une fusion de la peau entre certains doigts ou orteils, souvent entre les deuxième et troisième doigts. Les doigts peuvent être courts et le gros orteil peut être dévié vers l’extérieur (hallux valgus).

Une diminution de l’audition peut être observée chez certains patients. Plus rarement, des anomalies de la colonne vertébrale, une fente du palais ou d’autres anomalies du squelette peuvent être présentes. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées. Un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage peuvent cependant être observés chez certains patients, en particulier lorsqu’une région plus large du chromosome contenant le gène TWIST1 est absente.

Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent une craniosynostose évidente, tandis que d’autres peuvent avoir des signes beaucoup plus discrets.