Galactosialidose
Définition
La galactosialidose est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader et de recycler certaines molécules. Ses manifestations sont très variables selon l’âge de début et la sévérité de la maladie. Elles peuvent notamment comprendre des particularités du visage, et des anomalies du squelette appelées dysostose multiple.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CTSA, qui permet la production d’une protéine appelée cathepsine A, également appelée protéine protectrice lysosomale. Cette protéine contribue à protéger et à stabiliser plusieurs enzymes lysosomales.
La galactosialidose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie peut notamment se caractériser par un retard de croissance, une petite taille, une augmentation du volume du foie et de la rate, une atteinte squelettique, une perte auditive et des atteintes oculaires, notamment une tache rouge cerise au niveau de la macula. Une atteinte cardiaque ou rénale peut également être présente dans certaines formes.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des troubles de l’équilibre et de la coordination (ataxie), des secousses musculaires involontaires (myoclonies), des crises d’épilepsie, des infections répétées, des douleurs articulaires ou une diminution progressive de certaines capacités neurologiques. Les manifestations et leur évolution diffèrent cependant fortement selon la forme de la maladie.
La galactosialidose peut se présenter sous trois principales formes cliniques :
- une forme infantile précoce, pouvant débuter avant la naissance ou dans les premiers mois de vie et généralement plus sévère ;
- une forme infantile tardive, débutant au cours de l’enfance ;
- et une forme juvénile ou adulte, d’apparition plus tardive et généralement d’évolution plus lente.
Ressources utiles
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