Galactosialidose
Définition :
La galactosialidose est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle se caractérise par des traits du visage plus marqués, une tache rouge cerise au niveau de la macula, c’est-à-dire une petite zone de la rétine impliquée dans la vision centrale, ainsi que des anomalies du squelette appelées dysostose multiple.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CTSA, qui permet la production de la cathepsine A. Cette protéine protège et stabilise plusieurs enzymes lysosomales, notamment la bêta-galactosidase et la neuraminidase 1. Lorsque la cathepsine A fonctionne mal, ces enzymes deviennent insuffisamment actives, certaines molécules ne sont pas correctement dégradées et s’accumulent dans les cellules.
La galactosialidose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
D’autres signes peuvent inclure des infections répétées, des troubles de l’équilibre ou de la coordination, des crises d’épilepsie, des troubles cardiaques ou rénaux, une petite taille, des douleurs articulaires, ou une évolution neurologique progressive selon la forme.
La galactosialidose peut se présenter sous plusieurs formes de sévérité variable : une forme précoce, sévère et rapidement progressive dès la période néonatale ou l’enfance, et des formes plus tardives, juvéniles ou adultes, généralement d’évolution plus lente.
Ressources utiles :
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