Syndrome de Protée
Définition
Le syndrome de Protée est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une croissance excessive, progressive et asymétrique de certaines parties du corps. Elle peut toucher les os, la peau, le tissu graisseux, les vaisseaux sanguins ou certains organes. Les manifestations sont souvent discrètes ou absentes à la naissance, puis apparaissent et s’accentuent progressivement au cours de l’enfance.
Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène AKT1. Ce gène participe à un système de communication qui contrôle notamment la croissance, la multiplication et la survie des cellules. Dans le syndrome de Protée, la mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et n’est présente que dans une partie des cellules du corps : on parle de mosaïcisme somatique. Les tissus contenant la mutation peuvent alors se développer de manière excessive.
Le syndrome de Protée n’est pas une maladie héréditaire. La mutation apparaît spontanément après la fécondation et n’est pas héritée des parents. À ce jour, aucune transmission de la maladie d’un parent atteint à son enfant ni récurrence chez des frères et sœurs n’a été confirmée.
La maladie se caractérise notamment par une croissance excessive disproportionnée de certaines parties du corps. Elle peut toucher un membre, une main, un pied, certains doigts ou orteils, le crâne, la colonne vertébrale ou des organes internes. Les doigts ou les orteils peuvent devenir particulièrement volumineux (macrodactylie) et des différences importantes de taille ou de volume peuvent apparaître entre les deux côtés du corps. La croissance excessive des os peut entraîner des déformations progressives du squelette, une scoliose, des douleurs, des difficultés à marcher ou une limitation de certains mouvements. La sévérité dépend des régions du corps dans lesquelles la mutation est présente.
Une manifestation particulièrement caractéristique est le nævus conjonctif cérébriforme, une zone de peau épaissie présentant des sillons et des replis évoquant la surface du cerveau. Il apparaît particulièrement au niveau de la plante des pieds, mais peut aussi toucher d’autres régions du corps. D’autres anomalies de la peau peuvent être présentes, ainsi que des malformations vasculaires touchant les petits vaisseaux sanguins, les veines ou les vaisseaux lymphatiques. La répartition du tissu graisseux peut également être anormale, avec des zones d’accumulation de graisse ou, au contraire, de diminution du tissu graisseux.
Les personnes atteintes présentent également un risque accru de formation de caillots sanguins dans les veines (thrombose veineuse profonde). Un caillot peut parfois se déplacer jusqu’aux poumons et provoquer une embolie pulmonaire. Certaines anomalies pulmonaires et, plus rarement, certaines tumeurs peuvent également être associées à la maladie.
Les manifestations du syndrome de Protée sont très variables d’une personne à l’autre, car la mutation n’est pas présente dans les mêmes tissus ni dans la même proportion de cellules chez chaque personne atteinte.
Pour en savoir +
Où se soigner