Dysplasie pseudorhumatoïde progressive
Définition
La dysplasie pseudorhumatoïde progressive, aussi appelée arthropathie pseudorhumatoïde progressive de l’enfant, est une maladie génétique rare qui touche principalement les articulations et la colonne vertébrale. Malgré son nom et son apparence, il ne s’agit pas d’une maladie inflammatoire comme l’arthrite juvénile idiopathique.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène CCN6, anciennement appelé WISP3. Ce gène joue un rôle important dans le bon fonctionnement du cartilage des articulations.
La dysplasie pseudorhumatoïde progressive est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les enfants sont généralement sans symptôme à la naissance. Les premiers signes apparaissent le plus souvent entre 3 et 6 ans, avec une augmentation du volume et une raideur des articulations des doigts. Au début, les articulations peuvent paraître gonflées sans être rouges ou chaudes. Les douleurs sont souvent peu importantes dans l’enfance, puis peuvent augmenter progressivement avec l’usure des articulations.
Avec le temps, d’autres articulations peuvent être touchées, notamment les poignets, les coudes, les hanches et les genoux. La raideur progressive peut entraîner des difficultés pour marcher, se déplacer ou réaliser certains gestes du quotidien. La colonne vertébrale est également fréquemment atteinte. Une scoliose, une cyphose (dos arrondi) ou une accentuation de la courbure du bas du dos peuvent apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence.
Une petite taille peut se développer chez certaines personnes, notamment lorsque l’atteinte de la colonne vertébrale entraîne un tronc plus court, mais elle n’est pas présente chez tous les patients. Les radiographies montrent des anomalies des vertèbres et des extrémités des os proches des articulations, qui permettent notamment de différencier cette maladie d’une arthrite inflammatoire.
La maladie évolue progressivement, mais n’affecte généralement pas les autres organesni le développement intellectuel. Sa sévérité peut varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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