Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Définition :
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique rare qui qui touche surtout la peau et le système nerveux, mais qui peut aussi concerner les yeux, les os et d’autres organes. Ses manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Cette forme est causée par une mutation ou une délétion située à l’intérieur du gène NF1. Le gène NF1 permet la fabrication d’une protéine appelée neurofibromine, qui aide à réguler la croissance des cellules. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement, certaines cellules peuvent se multiplier plus facilement, ce qui favorise notamment l’apparition de neurofibromes, des tumeurs bénignes développées à partir des gaines des nerfs.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Si l’un des parents est atteint, il existe à chaque grossesse un risque de 50 % que l’enfant hérite de cette mutation. Chez environ la moitié des patients, la mutation apparaît spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
La neurofibromatose de type 1 se manifeste notamment par des taches café-au-lait sur la peau, des petites taches plus foncées dans les plis, en particulier au niveau des aisselles ou de l’aine (lentigines), des nodules de Lisch au niveau de l’iris, et des neurofibromes cutanés ou sous-cutanés.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des gliomes des voies optiques, des difficultés d’apprentissage ou d’attention, une petite taille, une scoliose, des anomalies osseuses comme une courbure congénitale du tibia ou une pseudarthrose, ainsi qu’une hypertension artérielle chez certains patients. Ses manifestations et son évoluation sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Ressources utiles :
📘 Documents :
📰 Revue HORIZON NF1
Prise en charge de la NF1
Troubles neurocognitifs et les difficultés d'apprentissage dans la NF1
Nantes au coeur de l'expertise NF1
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