Dysplasie mésomélique type Savarirayan

Définition :

La dysplasie mésomélique type Savarirayan est une maladie extrêmement rare du développement osseux (dysplasie) caractérisée par un sous-développement des tibias (hypoplasie tibiale) ayant une forme triangulaire, associé à une absence de péronés.

Cette maladie est liée à des anomalies structurelles de la région 6p22.3 du chromosome 6, qui perturbent la régulation du gène ID4. Le gène ID4 intervient dans des mécanismes de régulation du développement. Dans la dysplasie mésomélique type Savarirayan, les anomalies décrites ne correspondent pas nécessairement à une mutation directe du gène ID4, mais plutôt à une modification de son environnement régulateur, entraînant une expression anormale pendant le développement des membres.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La plupart des cas décrits semblent liés à une anomalie apparue de novo, c’est-à-dire survenue pour la première fois chez la personne atteinte, sans être héritée d’un parent.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un raccourcissement modéré des segments intermédiaires des membres supérieurs (raccourcissement mésomélique), un élargissement de la partie supérieure des os de l’avant-bras (cubitus), des anomalies du bassin et un sous-développement important des cavités de l’omoplate participant à l’articulation de l’épaule (cavités glénoïdes). Les données disponibles restent limitées, car très peu de cas ont été décrits.