Hyperostose corticale dysplasique

Définition :

L’hyperostose corticale dysplasique est une maladie extrêmement rare du développement osseux, caractérisée par une densité osseuse augmentée et un épaississement anormal de la couche externe de l’os, appelée corticale. Elle apparaît pendant le développement fœtal et entraîne généralement le décès avant ou peu après la naissance.

La cause génétique précise dépend de la forme concernée :

• Le type Al-Gazali a été rattaché à des mutations bialléliques du gène ADAMTSL2.
• Pour le type Kozlowski-Tsuruta, le gène responsable n’est pas identifié à ce jour et le mode de transmission n’est pas établi, même si une transmission autosomique récessive a été évoquée dans certains cas en raison d’une consanguinité parentale.

Les signes principaux comprennent une petite taille très sévère dès la période prénatale ou néonatale, un thorax étroit, des membres courts, un épaississement cortical diffus des os longs, des côtes, des clavicules et des omoplates, ainsi que des anomalies des vertèbres visibles sur les radiographies.

D’autres signes des os longs, des côtes, des clavicules et des omoplates, ainsi que des anomalies peuvent inclure un gonflement généralisé du corps du fœtus dû à une accumulation de liquide dans les tissus (anasarque fœtale), une quantité excessive de liquide amniotique pendant la grossesse (polyhydramnios), une microcéphalie, un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) qui limite leur capacité à assurer une respiration efficace, une augmentation du volume du foie ou de la rate, ainsi que des anomalies cérébrales ou rénales rapportées dans certains cas.