Syndrome de pieds fendus - polydactylie mésoaxiale

Le syndrome de pieds fendus – polydactylie mésoaxiale est une maladie génétique extrêmement rare du développement des pieds.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

La malformation du pied fendu est présente dès la naissance. Elle correspond à un développement incomplet de la partie centrale du pied et peut entraîner l’absence ou le développement insuffisant de certains orteils et des os qui leur correspondent. L’atteinte peut concerner un seul pied ou les deux pieds et son importance peut être différente d’un côté à l’autre. Une polydactylie mésoaxiale peut également être présente. Elle correspond à la présence d’un ou plusieurs orteils supplémentaires dans la partie centrale du pied. Cette anomalie n’est cependant pas retrouvée chez toutes les personnes atteintes. Des anomalies des ongles des mains ont également été décrites. Certains ongles peuvent être déformés ou présenter un développement inhabituel, alors que la forme générale des mains peut être peu ou pas affectée.

Une diminution de l’audition peut être associée à la maladie. Lorsqu’elle est présente, elle est liée à une atteinte de l’oreille interne et peut concerner les deux oreilles. Une évaluation de l’audition est donc importante chez les personnes atteintes.

Le retentissement sur la marche et l’appui du pied dépend de l’importance de la malformation. Certaines personnes peuvent avoir peu de gêne, tandis que d’autres peuvent nécessiter une prise en charge orthopédique ou chirurgicale afin d’améliorer la fonction du pied et le chaussage.

Les connaissances sur cette maladie restent limitées en raison de son extrême rareté. Les manifestations peuvent donc varier d’une personne à l’autre.