Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Définition :

L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale aussi appelée déficit en anhydrase carbonique II, est une maladie rare du remodelage osseux et rénal, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os (ostéopétrose), une difficulté des reins à réguler correctement l’équilibre acido-basique de l’organisme (acidose tubulaire rénale), et des dépôts de calcium dans le cerveau (calcifications cérébrales).

Cette maladie est causée par des mutations du gène CA2, qui permet la production de l’anhydrase carbonique II. Cette enzyme joue un rôle important dans l’équilibre acido-basique du corps, le fonctionnement du rein et l’activité des ostéoclastes, les cellules qui participent à la résorption et au remodelage de l’os.

L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des fractures, un retard de croissance et une petite taille, des troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une compression du nerf crânien et une baisse de l’audition ou une baisse de la vision.