Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Définition
L’ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale, aussi appelée déficit en anhydrase carbonique II, est une maladie rare qui touche principalement les os et les reins. Les os sont anormalement denses, mais leur structure peut être fragile et favoriser les fractures. Les reins ont également des difficultés à éliminer correctement certains acides produits par l’organisme. Des dépôts de calcium dans certaines zones du cerveau, visibles à l’imagerie, peuvent aussi être présents.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CA2, qui permet de fabriquer une enzyme appelée anhydrase carbonique II. Cette enzyme joue un rôle important dans le fonctionnement des reins et dans le renouvellement normal des os. Lorsqu’elle ne fonctionne pas correctement, les reins régulent moins bien l’acidité de l’organisme et le remodelage des os est perturbé.
L’ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie peut notamment entraîner des fractures, un ralentissement de la croissance et une petite taille. Des anomalies de la mâchoire ou de l’alignement des dents peuvent également être présentes. Chez certaines personnes, l’épaississement des os du crâne peut exercer une pression sur certains nerfs et entraîner une diminution de l’audition ou de la vision. Un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage de sévérité variable peuvent également être observés.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. Cette forme d’ostéopétrose est généralement moins sévère que certaines ostéopétroses infantiles, mais les atteintes rénales, osseuses et neurologiques nécessitent une surveillance adaptée.
Ressources utiles
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