Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson

Le syndrome de Saul-Wilson, également appelé dysplasie ostéodysplasique microcéphalique de type Saul-Wilson, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille très sévère, généralement présente dès la période prénatale, associée à des anomalies du squelette et à des particularités du visage.

Le syndrome de Saul-Wilson est hérité selon un mode autosomique dominant. Toutefois, dans la grande majorité des cas décrits, l’anomalie génétique apparaît de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.

De manière exceptionnelle, plusieurs enfants d’une même famille peuvent être atteints en raison d’un mosaïcisme germinal chez l’un des parents, c’est-à-dire lorsque l’anomalie génétique est présente dans une partie de ses cellules reproductrices sans être détectable dans les autres cellules.

Le retard de croissance débute généralement avant la naissance et se poursuit après la naissance, entraînant une petite taille très importante à l’âge adulte.

Les anomalies du squelette peuvent comprendre des os longs courts et fins, des extrémités des os élargies, des anomalies des hanches et des vertèbres, ainsi qu’un retard de maturation osseuse. Une fragilité osseuse et des douleurs ostéoarticulaires peuvent apparaître avec l’âge.

Les particularités du visage peuvent comprendre un front proéminent, des cheveux et des sourcils clairsemés, des veines du cuir chevelu visibles, une arête du nez étroite, un nez proéminent, une columelle large et une lèvre supérieure fine. Ces particularités peuvent donner au visage un aspect caractéristique, particulièrement pendant la petite enfance.

Une perte auditive peut être présente et être liée à différents mécanismes. Des cataractes ainsi qu’une atteinte progressive de la rétine (dystrophie rétinienne) ont également été décrites chez certaines personnes.

Des difficultés alimentaires peuvent survenir pendant l’enfance. Une diminution intermittente du nombre de certains globules blancs (neutropénie) ainsi qu’une élévation transitoire de certaines enzymes du foie ont également été observées chez certains patients.

L’acquisition de la marche et du langage peut être retardée, mais le développement intellectuel est habituellement normal. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.