Syndrome de Robinow autosomique récessif

Définition :

Le syndrome de Robinow autosomique récessif est une maladie rare multisystémique du développement osseux. Il se caractérise par une petite taille disproportionnée, un raccourcissement des membres, des anomalies du visage, des organes génitaux externes et des anomalies des vertèbres et des côtes.

Cette maladie est causée par des mutations du gène ROR2, qui joue un rôle important dans la voie de signalisation Wnt, impliquée dans le développement embryonnaire. Cette voie participe notamment à la formation du squelette, des membres, du visage et de certains organes. Lorsque les deux copies du gène ROR2 sont altérées, le développement osseux et embryonnaire est perturbé.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par une petite taille, un raccourcissement mésomélique ou acromésomélique des membres, des anomalies des vertèbres et des côtes, une brachydactylie (doigts courts), ainsi que des anomalies du visage avec front large, yeux espacés, racine du nez large ou déprimée, nez court et retroussé, et mâchoire inférieure parfois petite ou en retrait.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une fente labiale ou palatine, des anomalies dentaires, une hypertrophie des gencives, une langue attachée ou peu mobile, une scoliose, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies rénales ou urinaires, ainsi que des anomalies génitales chez les garçons comme un micropénis ou une cryptorchidie. Les anomalies vertébrales et costales sont généralement plus marquées que dans les formes autosomiques dominantes du syndrome de Robinow.