Syndrome de Robinow autosomique récessif

Le syndrome de Robinow autosomique récessif est une maladie génétique rare qui touche plusieurs parties de l’organisme. Il se caractérise principalement par une petite taille avec des membres courts, des particularités du visage, des anomalies des organes génitaux externes et, dans la forme classique, des anomalies importantes des vertèbres et des côtes.

Le raccourcissement des membres touche particulièrement les avant-bras et parfois les mains et les pieds. Les signes sont généralement présents dès la naissance ou deviennent visibles pendant la petite enfance.

Le syndrome de Robinow autosomique récessif est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les particularités du visage peuvent comprendre un front large et proéminent, des yeux plus espacés que la normale, une partie moyenne du visage peu développée, une racine du nez large ou aplatie et un nez court avec des narines orientées vers l’avant. Une petite mâchoire inférieure peut également être présente.

Dans la forme liée à ROR2, les anomalies des vertèbres et des côtes sont particulièrement fréquentes. Certaines vertèbres peuvent être incomplètement formées ou fusionnées et certaines côtes peuvent être fusionnées ou absentes. Ces anomalies peuvent entraîner une scoliose et modifier la forme du thorax.

Les mains peuvent présenter une brachydactylie (doigts courts), parfois associée à une fusion partielle de certains doigts. Dans la forme liée à ROR2, une anomalie particulière de l’extrémité de certains doigts, notamment du pouce, peut également être observée.

Des anomalies des organes génitaux externes sont fréquentes. Chez les garçons, elles peuvent notamment comprendre un pénis de petite taille ou une absence de descente d’un ou des deux testicules dans les bourses (cryptorchidie). Chez les filles, le clitoris et les grandes lèvres peuvent être moins développés.

Des anomalies dentaires, une augmentation du volume des gencives ou une langue attachée par un frein trop court (ankyloglossie) peuvent également être présentes. Une fente de la lèvre ou du palais est possible, mais elle est plus rare.

Certaines personnes peuvent présenter des malformations cardiaques congénitales ou des anomalies des reins et des voies urinaires. Leur présence et leur sévérité sont variables.

Les formes autosomiques récessives sont généralement plus sévères sur le plan squelettique que les formes autosomiques dominantes du syndrome de Robinow, en particulier dans la forme liée à ROR2. Le développement intellectuel est le plus souvent normal, même si des difficultés du développement ont été rapportées chez certaines personnes.

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