Syndrome d'Hallermann-Streiff

Définition :

Le syndrome de Hallermann-Streiff est une maladie extrêmement rare qui se caractérise principalement par des anomalies de la tête et du visage, avec un faciès ressemblant à celui d'un oiseau (nez en forme de bec et recul de la mâchoire inférieure).

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs non identifiés à ce jour.

Des symptômes supplémentaires incluent une mâchoire inférieure sous-développée, un applatissement de tout l'arrière du crâne qui entraîne un raccourcissement de la longueur de la tête (brachycéphalie) avec une proéminence frontale, des anomalies dentaires (telles que l'absence de dents, des dents natales ou en surnombre, des dents en surnombre...), une perte de cheveux (hypotrichose), des troubles oculaires tels qu'une opacification du cristallin (cataractes), des globes oculaires anormalement petits (microophtalmie bilatérale), un affaissement de la paupière supérieure (ptose), des mouvements oculaires involontaires (nystagmus), ainsi que des vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasies), une petite taille et une atrophie de la peau autour du centre du visage et du nez. Les patients atteints de cette maladie peuvent dans certains cas présenter une déficience intellectuelle.