Syndrome d'Hallermann-Streiff
Définition
Le syndrome de Hallermann-Streiff est une maladie extrêmement rare du développement craniofacial et osseux. Il se caractérise principalement par des anomalies de la tête et du visage, associées à des anomalies des yeux, des dents, des cheveux et de la peau, ainsi qu’à une petite taille proportionnée.
À ce jour, la cause précise du syndrome de Hallermann-Streiff n’est pas connue et aucun gène responsable n’a été clairement identifié.
La grande majorité des personnes décrites sont des cas isolés dans leur famille. Les connaissances actuelles ne permettent donc pas d’établir un mode de transmission génétique unique. Certaines personnes initialement diagnostiquées avec un syndrome de Hallermann-Streiff peuvent également présenter d’autres maladies génétiques dont les manifestations sont proches.
Les particularités du visage comprennent notamment un nez fin et proéminent avec une arête courbée, une petite mâchoire inférieure (micrognathie), un front proéminent et une tête relativement courte (brachycéphalie).
Les anomalies des yeux sont fréquentes. Elles peuvent comprendre une cataracte présente dès la naissance ou apparaissant pendant l’enfance, des globes oculaires de petite taille (microphtalmie), un strabisme, une chute de la paupière supérieure (ptosis) ou des mouvements involontaires des yeux (nystagmus).
Les anomalies dentaires sont également très fréquentes et variables. Certaines dents peuvent être absentes, apparaître dès la naissance, être supplémentaires, de petite taille ou présenter un émail insuffisamment développé. L’apparition des dents définitives peut également être perturbée.
Les cheveux peuvent être fins et clairsemés (hypotrichose), notamment au niveau du cuir chevelu, des sourcils et des cils. La peau peut être fine ou atrophique, particulièrement au niveau du nez et de la partie centrale du visage, avec parfois de petits vaisseaux sanguins visibles (télangiectasies).
La petite mâchoire et les anomalies du développement craniofacial peuvent entraîner des difficultés respiratoires, parfois importantes dès la période néonatale, ainsi que des difficultés d’alimentation.
Le développement intellectuel est généralement normal. Une déficience intellectuelle ou un retard du développement ont néanmoins été rapportés chez une minorité de personnes. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.
Pour en savoir +
Où se soigner