Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert

Définition :

La dysplasie métaphysaire de type Braun-Tinschert est une maladie très rare du développement osseux, caractérisée par un modelage anormal des métaphyses, c’est-à-dire des zones situées près des extrémités des os longs. Elle entraîne un élargissement des os longs, avec un aspect radiographique particulier du fémur appelé « flacon d’Erlenmeyer ».

La cause génétique précise de cette maladie n’est pas encore identifiée. Elle serait est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une anomalie génétique ayant un impact sur le développement osseux.

Les signes principaux comprennent une expansion et une incurvation des os de l'avant-bras (radius) entraînant une courbure anormale et prononcée des membres vers l'intérieur du corps (varus sévère), ainsi que par des excroissances osseuses (exostoses) plates des os longs au niveau des jonctions entre les zones de croissance (métaphyses) et la partie centrale (diaphyses) des os.

D’autres signes peuvent inclure une petite taille, des membres courts, des déformations des membres inférieurs ou supérieurs, une gêne à la marche ou dans certains mouvements, ainsi que des anomalies radiographiques des os longs. Le crâne n’est généralement pas atteint, ce qui aide à la distinguer des autres maladies osseuses.