Bêta-mannosidose
Définition :
La bêta-mannosidose est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle se manifeste de façon très variable selon les personnes, avec une atteinte du développement de sévérité variable, une perte auditive, une hypotonie (diminution du tonus musculaire), des infections répétées et parfois des atteintes squelettiques.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MANBA, qui permet la production d’une enzyme appelée bêta-mannosidase. Cette enzyme participe à la dégradation de certaines glycoprotéines, c’est-à-dire des molécules composées de protéines associées à des sucres. Lorsque l’enzyme fonctionne mal, certaines molécules contenant du mannose ne sont pas correctement dégradées et s’accumulent dans les lysosomes, ce qui perturbe le fonctionnement des cellules.
La bêta-mannosidose est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les signes principaux comprennent une atteinte du développement intellectuel ou moteur de sévérité variable, une perte auditive, un retard du langage, une hypotonie, des infections ORL ou respiratoires répétées, ainsi que des troubles du comportement comme une hyperactivité, une impulsivité ou des traits autistiques.
D’autres signes peuvent inclure des crises d’épilepsie, des difficultés de déglutition, des particularités du visage généralement discrètes, des petites lésions rouges ou violacées de la peau appelées angiokératomes, une atteinte des nerfs périphériques, et des troubles digestifs.
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