Syndrome de Poland
Définition
Le syndrome de Poland est une anomalie congénitale rare du développement qui touche principalement la paroi du thorax.
La cause exacte du syndrome de Poland n’est actuellement pas connue et aucun gène responsable unique n’a été identifié. La grande majorité des cas surviennent de manière sporadique, c’est-à-dire qu’il apparaît chez une personne sans autre membre de sa famille atteint. De rares familles comportant plusieurs personnes atteintes ont toutefois été décrites. Aucun mode de transmission unique ne peut actuellement être retenu pour l’ensemble des patients.
L’anomalie la plus caractéristique est l’absence ou le développement insuffisant du muscle grand pectoral, en particulier de sa partie située près du sternum. Le petit muscle pectoral peut également être absent. Cette atteinte entraîne une asymétrie du thorax plus ou moins visible. Du même côté, le sein et le mamelon peuvent être moins développés ou, plus rarement, absents. Le tissu graisseux situé sous la peau peut également être moins abondant et la pilosité de l’aisselle peut être réduite.
Des anomalies de la main et du membre supérieur peuvent être associées. Les doigts peuvent notamment être plus courts et certains peuvent être partiellement fusionnés entre eux (symbrachydactylie). Dans certaines formes, la main ou l’avant-bras peuvent également être plus petits. Toutefois, les anomalies de la main ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes.
Les côtes et la paroi thoracique peuvent également présenter des anomalies. Certaines côtes peuvent être peu développées ou absentes, ce qui accentue l’asymétrie du thorax. Dans les formes les plus importantes, ces anomalies peuvent exceptionnellement avoir des conséquences sur la respiration. Plus rarement, d’autres anomalies ont été décrites, notamment au niveau de l’omoplate ou de certains organes internes. Elles ne font cependant pas partie des manifestations habituelles du syndrome.
L’atteinte est presque toujours unilatérale, avec une prédominance du côté droit. Les formes touchant les deux côtés du thorax sont exceptionnelles.
La sévérité est très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent uniquement une asymétrie discrète du thorax, tandis que d’autres présentent des anomalies associées du sein, des côtes ou du membre supérieur pouvant avoir des conséquences fonctionnelles ou esthétiques.
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