Brachyolmie-amélogenèse imparfaite

Définition :

La brachyolmie-amélogenèse imparfaite, également appelée syndrome brachyolmie-amélogenèse imparfaite, ou platyspondylie avec amélogenèse imparfaite, est une maladie très rare du développement osseux et dentaire. Elle se caractérise par une petite taille avec un tronc court, un aplatissement modéré des vertèbres, appelé platyspondylie, une scoliose, ainsi qu’une anomalie de formation de l’émail des dents, appelée amélogenèse imparfaite. Cette atteinte dentaire peut entraîner un émail très fin ou presque absent, des dents petites, colorées, fragiles, sensibles, espacées ou sujettes à une usure précoce.

Cette maladie est causée par des mutations du gène LTBP3, qui joue un rôle important dans la régulation de la voie de signalisation, impliquée dans le développement du squelette, des dents et de certains tissus conjonctifs.

La brachyolmie-amélogenèse imparfaite est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.

Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies du bassin, notamment des os iliaques larges, des cols fémoraux allongés avec une anomalie de l’angle de la hanche appelée coxa valga, un retard de maturation osseuse, des espaces entre les vertèbres diminués, des hernies des disques intervertébraux, un développement insuffisant de la mâchoire supérieure appelé hypoplasie maxillaire, une mâchoire inférieure proéminente, des dents manquantes, appelées oligodontie, ainsi qu’une pilosité excessive appelée hypertrichose. Certains patients peuvent également présenter des anomalies cardiovasculaires, notamment un prolapsus de la valve mitrale ou une dilatation de la racine de l’aorte.