Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)

Définition :

Le syndrome de Cooks, également appelé brachydactylie-anonychie, est une maladie rare caractérisée par une absence congénitale des ongles (anonychie ou hypoplasie des ongles) et un raccourcissement ou une absence des phalanges distales des doigts et des orteils (brachydactylie). Les pouces sont généralement épargnés ou présentent une duplication.

Cette anomalie est liée à une duplication d’une région du chromosome 17 appelée 17q24.3, impliquant la région régulatrice de SOX9 et KCNJ2. Il ne s’agit donc pas toujours d’une mutation située directement dans un gène, mais d’une copie supplémentaire d’une région génétique qui peut perturber la régulation normale du développement des doigts, des orteils et des ongles.

Elle serait héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des signes supplémentaires peuvent inclure une atteinte plus marquée des derniers doigts, des pouces ayant un aspect allongé ou ressemblant davantage aux autres doigts, ainsi que des anomalies variables des mains et des pieds.