Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)
Définition
Le syndrome de Cooks, également appelé brachydactylie-anonychie, est un syndrome malformatif très rare du développement des doigts et des orteils. Il se caractérise par des ongles absents (anonychie) ou très peu développés et par un raccourcissement important, voire une absence, des phalanges distales, c’est-à-dire les os situés à l’extrémité des doigts et des orteils. Plusieurs doigts et orteils sont généralement concernés, avec une sévérité variable.
Les formes dont la cause génétique a été identifiée sont liées à des réarrangements d’une région du chromosome 17 appelée 17q24.3, notamment des microduplications. Ces réarrangements peuvent inclure le gène KCNJ2 et des régions régulatrices situées à proximité du gène SOX9. Ils modifient la régulation de KCNJ2 pendant le développement des extrémités, ce qui perturbe la formation normale des doigts, des orteils et des ongles.
Le syndrome de Cooks est transmis selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du réarrangement génétique suffit à entraîner l’anomalie. Lorsqu’un parent est porteur de cette anomalie génétique, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. Des réarrangements génétiques apparus pour la première fois chez une personne (de novo) ont également été décrits.
L’atteinte des ongles est variable : certains peuvent être simplement petits ou déformés, tandis que d’autres sont totalement absents. Les 4e et 5e doigts ainsi que les orteils peuvent être particulièrement touchés. Les phalanges distales sont alors très petites ou absentes, ce qui entraîne une brachydactylie.
Les pouces peuvent présenter un aspect particulier et ressembler davantage aux autres doigts, notamment lorsqu’ils comportent trois phalanges au lieu de deux. Le syndrome de Cooks est généralement une malformation isolée des extrémités, sans atteinte des autres organes.
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