Syndrome cérébro-costo-mandibulaire

Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une maladie génétique très rare qui touche principalement le développement des côtes, de la mâchoire et du palais. Elle est présente dès la naissance et peut entraîner des difficultés pour respirer ou s’alimenter, en particulier chez les nouveau-nés les plus atteints.

La maladie est généralement héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. Dans de nombreux cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant ; on parle alors de mutation de novo.

Les côtes présentent des anomalies très caractéristiques. Certaines peuvent être interrompues, incomplètement formées ou absentes sur une partie de leur longueur. Ces anomalies peuvent rendre le thorax plus petit ou moins mobile que la normale. Lorsque le thorax est très atteint, les poumons peuvent avoir moins de place pour se développer et fonctionner correctement. Certains enfants peuvent alors présenter des difficultés respiratoires importantes dès la naissance.

La mâchoire inférieure est souvent plus petite que la normale. La langue peut être positionnée plus en arrière dans la bouche et une fente du palais peut également être présente. Ces anomalies peuvent gêner la respiration, la succion, la déglutition ou l’alimentation. Une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) peut apparaître au cours de la croissance. Certains enfants peuvent également présenter des difficultés alimentaires prolongées ou une diminution de l’audition.

Malgré son nom, le syndrome n’entraîne pas systématiquement d’anomalie du cerveau. La plupart des enfants n’ont pas de trouble neurologique sévère, même si des difficultés du développement ont été décrites chez certaines personnes. Plus rarement, d’autres malformations peuvent concerner le cœur, les reins ou les organes génitaux. Elles ne sont pas présentes chez tous les patients.

Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre.