Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive - petite taille - quatrième métatarsien court - déficience intellectuelle

Définition :

Le syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive - petite taille - quatrième métatarsien court - déficience intellectuelle, également appelé dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Faden-Alkuraya ou SEMDFA, est une maladie rare multisystémique qui associe une atteinte du squelette, de la croissance et du développement neurologique.

L’atteinte osseuse correspond à une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire progressive, c’est-à-dire une anomalie du développement de la colonne vertébrale, des épiphyses, qui sont les extrémités des os longs participant aux articulations, et des métaphyses, qui sont les zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle entraîne une petite taille, des anomalies progressives de la colonne vertébrale, des hanches et des os longs, ainsi qu’un raccourcissement caractéristique du quatrième métatarsien, c’est-à-dire l’os long du pied situé à la base du quatrième orteil.

Cette maladie est causée par des mutations du gène RSPRY1. Ce gène code une protéine dont la fonction exacte reste encore incomplètement connue. Les données récentes suggèrent qu’elle participe à la régulation de mécanismes cellulaires importants pour le développement du cartilage, des os et de certains tissus, notamment par son influence sur l’organisation de la matrice extracellulaire et certains signaux cellulaires.

Le syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive - petite taille - quatrième métatarsien court - déficience intellectuelle est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un retard global du développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie (c’est-à-dire un tonus musculaire diminué), une microcéphalie, des particularités du visage comme des yeux espacés, un strabisme, des paupières légèrement tombantes, une racine du nez enfoncée, un nez court, des lèvres pleines, de petites oreilles bas implantées et un cou court. Des anomalies du crâne, notamment une crâniosynostose (c’est-à-dire une fermeture trop précoce de certaines sutures du crâne), ont aussi été décrites chez certains patients. Les données disponibles restent limitées en raison du très faible nombre de patients décrits.