GT 2 / Outils diagnostiques

Ce groupe de travail concentre ses actions sur la réduction de l’errance et des impasses diagnostiques, en s’alignant sur l’axe 2 du PNMR4 (2025-2030) : articulation renforcée avec le PFMG, et du parcours prénatal (PEGh, CPDPN, fœtopathologie), développement des outils pratiques (arbres décisionnels, tests fonctionnels), et formation des professionnels.  

L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares

L’errance diagnostique désigne le délai anormalement long entre les premiers symptômes et un diagnostic précis.  Dans les maladies rares, ce délai peut atteindre plusieurs années – en moyenne 5 ans, parfois bien plus. L’impasse diagnostique résulte de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique d’une maladie connue, ou d’une maladie dont la cause génétique ou autre n’a pas encore été reconnue.

Les actions pour faciliter et accélérer le diagnostic

Développer les outils d’aide au diagnostic

  • Appui à l’Observatoire du diagnostic
  • Guides et référentiels diagnostiques : élaborer et diffuser des outils pratiques pour aider au diagnostic des maladies rares, tels que des arbres décisionnels, les « Clés du diagnostic » facilitant l’identification des pathologies rares par les cliniciens

Améliorer l’accès au diagnostic génétique et moléculaire

  • Annuaire des laboratoires spécialisés : recenser et maintenir à jour un annuaire national des laboratoires impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies rares (laboratoires de biologie médicale - LBM) et plateformes du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025

Nouvelles techniques de séquençage : faciliter l’accès des patients aux analyses génétiques de haut niveau, notamment aux panels de gènes ciblés, au séquençage d’exome et au génome entier, afin d’augmenter les chances d’identifier la cause génétique de la maladie.

Intégrer le diagnostic tout au long du parcours de soins

  • Intégrer la fœtopathologie dans le parcours de soins des maladies rares, en renforçant le lien avec les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
  • Améliorer l’accès au diagnostic préimplantatoire (DPI) pour les couples à risque, ainsi qu’aux programmes de dépistage anténatal et néonatal

Renforcer la coopération interprofessionnelle

  • Renforcer les liens entre les professionnels des disciplines essentielles au diagnostic des maladies rares (génétique, imagerie, biologie, anatomopathologie, etc.)
  • Promouvoir l’intégration des conseillers en génétique au sein des centres experts maladies rares

Former et informer les professionnels

  • Organiser un symposium annuel dédié aux outils diagnostiques en favorisant l’émergence de collaborations entre filières
  • Renforcer la formation des professionnels de santé sur le diagnostic des maladies rares

Soutenir la recherche et l’innovation diagnostiques

  • Soutenir les programmes de recherche et les projets pilotes qui visent à développer de nouveaux outils ou approches diagnostiques : sciences humaines et sociales (SHS) pour comprendre les parcours diagnostiques des patients, l’imagerie médicale pour la détection précoce de signes rares, ou utilisant l’intelligence artificielle (IA) pour aider à la reconnaissance de schémas complexes

Les participants

La référente du Bureau

Valérie CORMIER-DAIRE

Les animateurs

Corinne COLLET
Arnaud MOLIN

Les membres

Valérie BOUSSON, Perrine BRUNELLE, Lucile COPPIN, Céline GAUCHER, Isabelle GENNERO, Sophie MONNOT,
Marie-Françoise ODOU, Sophie RONDEAU

L’équipe OSCAR

Meryem SARI HASSOUN (), Barbara GIRERD (), Yahya DEBZA (), Elisabeth CELESTIN ()