Syndrome d’anomalies vertébrales - cardiaques - rénales
Définition
Le syndrome d’anomalies vertébrales-cardiaques-rénales, aussi appelé déficit congénital en NAD, est une maladie génétique extrêmement rare du développement. Elle peut toucher plusieurs parties du corps et se caractérise principalement par des anomalies de la colonne vertébrale, du cœur et des reins. Les manifestations et leur sévérité sont très variables d’une personne à l’autre.
Cette maladie peut être causée par des mutations des gènes HAAO, KYNU ou NADSYN1. Ces gènes participent à la fabrication du NAD, une molécule indispensable au bon fonctionnement des cellules et à la production d’énergie. Lorsque cette voie fonctionne mal pendant le développement avant la naissance, la formation de plusieurs organes et du squelette peut être perturbée.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs d'une seule copie mutée du gène et ne présentent pas de symptôme.
Les anomalies de la colonne vertébrale sont fréquentes. Certaines vertèbres peuvent être incomplètement formées, avoir une forme inhabituelle ou être fusionnées entre elles. Les côtes peuvent également présenter des anomalies. Ces atteintes peuvent entraîner une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) et contribuer à une petite taille. Des anomalies des bras, des jambes, des mains ou des pieds sont fréquentes. Les os des membres peuvent notamment être plus courts que la normale. La petite taille observée chez de nombreuses personnes est liée à la fois aux anomalies de la colonne vertébrale et, chez certains patients, au raccourcissement des membres.
Les malformations du cœur sont très variables. Elles peuvent toucher différentes parties du cœur ou les gros vaisseaux qui en partent. Certaines sont légères, tandis que d’autres peuvent être importantes et nécessiter une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les reins peuvent également être insuffisamment développés, avoir une structure anormale ou, plus rarement, être absents. Lorsque l’atteinte rénale est importante, elle peut entraîner une diminution progressive du fonctionnement des reins et nécessite une surveillance régulière.
Un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage peuvent être présents, mais leur importance est variable et certaines personnes ont un développement habituel. Une diminution de l’audition peut également être observée. Plus rarement, d’autres anomalies peuvent concerner le palais, les yeux, l’œsophage ou la trachée. Des crises d’épilepsie ou certains troubles hormonaux ont également été décrits chez quelques patients.
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