Hypophosphatasie infantile
Définition
L’hypophosphatasie infantile est une forme généralement sévère d’hypophosphatasie (HPP) dont les premiers symptômes apparaissent au cours des six premiers mois de vie. Elle se caractérise par un défaut important de minéralisation des os et des dents, dont la sévérité peut varier d’un enfant à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALPL, qui permet la fabrication d’une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la minéralisation des os et des dents. Lorsque son activité est insuffisante, certaines substances s’accumulent et perturbent la formation normale du tissu osseux.
Les formes infantiles sévères sont le plus souvent héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’hypophosphatasie infantile se manifeste notamment par un rachitisme, une minéralisation insuffisante du squelette, une faiblesse musculaire et parfois des déformations ou des fractures osseuses. Une fontanelle large peut être observée et la croissance peut également être perturbée. L’activité de la phosphatase alcaline dans le sang est anormalement basse pour l’âge, ce qui constitue un élément biologique important du diagnostic.
Dans les formes les plus sévères, une atteinte du thorax et une faiblesse musculaire peuvent entraîner des difficultés respiratoires. Certains nourrissons peuvent également présenter une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie), des difficultés alimentaires ou une mauvaise prise de poids. Des convulsions sensibles à la vitamine B6 peuvent survenir chez certains enfants et constituent un signe de gravité.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypophosphatasie.
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